发病时间：不清楚
第一胎是小胖威利症第二胎也会有吗
补充说明：第一胎是小胖威利症第二胎也会有吗
a******W 2022-04-22 18:21
我要咨询
精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
第一胎是小胖威利症，第二胎也有一定的患病风险，但具体风险取决于父母双方的基因状态。
小胖威利综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其致病基因位于5号染色体上，当双亲中有一方携带有致病变异时，子代患此病的概率约为25%。对于第一胎罹患小胖威利综合征的家庭而言，如果父母双方均未携带相关致病变异，则第二胎患病概率极低；但如果仅有一方携带，则风险会相应增加。
若家族中有明确的小胖威利综合征患者，且已确定致病基因突变类型，则可通过胚胎植入前基因检测避免将异常基因传给下一代。
建议计划怀孕者定期进行产前筛查与诊断，以尽早发现并预防可能存在的遗传性疾病。同时，均衡饮食、规律运动有助于降低孕期并发症的风险。
2024-03-03 16:01
举报相关问题
向医生提问
