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脆性x染色体综合症检测有必要做吗
补充说明：脆性x染色体综合症检测有必要做吗
a******W 2022-04-23 20:29
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医生回答(1)
单新 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
脆性X染色体综合征检测有必要做，尤其对于有家族史、临床表现或疑似的个体。
脆性X染色体综合征是由于FMR1基因突变所致，通过专门的基因检测可以确定是否携带此突变。对未出现症状但有家族史者，可评估潜在风险；对无家族史者，则有助于排除该疾病的可能性。
如果患者存在生育计划或已经怀孕，此时进行脆性X染色体综合征检测则更为必要，以确保后代健康。
脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，建议在专业医生指导下进行相关检查与咨询，并结合个人实际情况考虑是否需要进一步的基因分析。
2024-02-05 13:40
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