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孕妇地中海贫血必须查吗
补充说明：孕妇地中海贫血必须查吗
a******W 2022-04-24 22:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血疾病，因此孕妇有必要进行地中海贫血的产前基因诊断。
地中海贫血主要是因为遗传因素导致的珠蛋白肽链合成障碍，使红细胞无法正常存活，进而引发贫血症状。通过产前基因诊断可明确胎儿是否携带致病基因，有助于预防重型地贫患儿的出生。此外，如果确诊为地中海贫血，则应积极治疗，如输血、骨髓移植等，以改善病情。必要时，患者可在医生指导下使用去铁胺片、注射用甲磺酸去铁胺等药物促进铁排泄，以免铁负荷过重加重病情。
对于有家族史的地中海贫血孕妇，或母源为携带者的高风险孕妇，建议进行产前基因检测。
针对地中海贫血的风险评估，建议定期监测血常规和血生化指标，同时保持均衡饮食，避免高铁食物摄入过多，以减少铁负荷对母婴的影响。
2024-03-08 01:08
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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