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染色体常规检查46Xy是正常吗

发病时间:不清楚

染色体常规检查46Xy是正常吗

补充说明:染色体常规检查46Xy是正常吗

a******W 2022-04-24 22:33

克氏综合症 睾丸 生育能力 乳房增大 内分泌检查 实验室检查 生育 遗传咨询

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医生回答(1)

邬立 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

染色体常规检查46Xy是异常的情况,可能暗示着克氏综合症的存在。
由于额外携带一条X染色体,可能导致生殖系统发育不全、睾丸小或者没有睾丸,进而影响精子生成和生育能力。此外,还可能出现乳房增大、声音变细等特征。这些都属于克氏综合症的典型症状,所以染色体常规检查46Xy是异常的。建议患者及时就医进行进一步的基因检测和内分泌检查以确诊。
如果患者的核型分析结果为46,XY,则表示其具有正常的男性染色体组成,这种情况在正常人群中很常见。
对于染色体常规检查的结果解读需要谨慎,并结合临床表现和其他实验室检查结果来评估是否正常。若患者有生育计划或担心遗传疾病风险,应及时咨询专业医生并接受进一步的遗传咨询与指导。

2024-02-06 04:27

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内分泌检查 (内分泌功能试验)

内分泌功能试验可以反映内分泌腺功能状态,分刺激或兴奋试验与抑制试验。刺激试验观察被刺激的腺体的反应是否正常,而抑制试验对功能升高的腺体能否被抑制。能刺激与被抑制说明有正常的正、负反馈功能。

适用药品

玻璃酸钠滴眼液

眼睛疲劳眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

雷公藤多苷片

祛风解毒、除湿消肿、舒筋通络。有抗炎及抑制细胞免疫和体液免疫等作用。用于湿热瘀,毒邪阻滞所致的类风湿性关节炎肾病综合症,自塞氏三联症,麻风反应,自身免疫性肝炎等。

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