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染色体微阵列分析有必要做吗
补充说明:染色体微阵列分析有必要做吗
a******W 2022-04-22 18:19
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医生回答(1)
染色体微阵列分析通常用于筛查遗传疾病,对于特定人群是有必要的。
特定人群包括但不限于高龄孕妇、有染色体疾病家族史者、既往生育过染色体异常胎儿者,该技术可以有效地诊断这些人群中可能存在的染色体异常。然而,对于没有相关风险因素的人群而言,其意义相对较小,可根据个人意愿决定是否进行此项检查。
若患者存在染色体数量异常或结构变异的风险,则建议进行染色体微阵列分析以评估是否存在潜在的遗传疾病。此外,如果患者已经接受了其他产前筛查或诊断测试,并且结果为阴性,则可以根据具体情况考虑是否需要进一步进行染色体微阵列分析。
在进行染色体微阵列分析之前,应避免签署任何可能导致细胞损伤的检测项目,以免影响结果准确性。同时要放松心情,积极配合医生完成相应流程即可。
2024-02-05 17:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。