发病时间:不清楚
21三体和18三体都是高风险的多吗
补充说明:21三体和18三体都是高风险的多吗
a******W 2022-04-22 18:22
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医生回答(1)
21-三体综合征和18-三体综合征都是高风险的,因为它们都与特定的染色体数目异常有关。
21-三体综合征是指第21号染色体比正常人多出一条,而18-三体综合征则是指第18号染色体比正常人多出一条。这两者均会导致胎儿发育异常,增加出生缺陷的风险,所以被列为高风险。由于这些疾病对胎儿的影响较大,建议孕妇进一步进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查以确认诊断,并咨询专业遗传医生的意见,制定后续管理方案。
虽然21-三体综合征和18-三体综合征都被列为高风险,但并不意味着所有患者都会出现症状或程度相同。个体差异可能导致临床表现轻重不一,因此需要进一步评估。
在面对21-三体综合征和18-三体综合征时,应关注其可能带来的并发症,并考虑家庭支持和社会资源的重要性。基因咨询与心理支持对于准备迎接任何预期或未预期结果的家庭至关重要。
2024-04-21 11:19
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。
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