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dmd基因缺失一定会发病吗
补充说明：dmd基因缺失一定会发病吗
a******W 2022-04-23 20:28
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医生回答(1)
陈利玺 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
DMD基因缺失不一定会发病，因为是否发病还受到其他基因及环境因素的影响。
DMD基因缺失导致的肌营养不良症是一种遗传性疾病，通常由父亲传递给儿子，母亲传递给女儿。若母亲为携带者，则可能将正常或异常的DMD基因传给女儿，而女儿通常是正常的，因为她有两个X染色体，可以掩盖一个异常的DMD基因。因此，尽管DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关，但并不是所有携带该基因突变的人群都会表现出相应的症状。
此外，如果患者存在外显子跳跃、内含子脱位等变异类型时，也可能不会出现明显的临床表现，此时虽然也属于DMD基因缺失，但并不一定发病。
需要注意的是，无论是否存在DMD基因缺失，都应关注肌肉功能的变化以及可能出现的相关症状，并定期进行体检和基因检测以评估风险。
2024-04-03 09:29
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