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葡萄糖激酶基因GCK症状
补充说明：葡萄糖激酶基因GCK症状
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
葡萄糖激酶基因GCK突变引起的症状可能包括高血糖、多尿、口渴、体重减轻和视力模糊，这些症状可能表明患有遗传性低血糖症，建议及时就医。
1.高血糖
高血糖是指血液中葡萄糖含量高于正常范围，通常由于胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素敏感性降低导致。GCK基因突变影响了葡萄糖激酶的功能，降低了细胞内葡萄糖向己糖-6-磷酸转移的能力，使得细胞外葡萄糖浓度升高。GCK基因突变引起的高血糖主要表现为持续性的高血糖状态，但可能没有明显的临床表现，或者仅有轻微的症状。
2.多尿
多尿是由于血糖过高导致肾小管重吸收水分能力下降，从而增加尿液排出量的现象。GCK基因突变导致的高血糖会刺激下丘脑渗透压感受器，进而使抗利尿激素分泌减少，肾脏排水增多。多尿通常伴随着频繁排尿和夜间多次起床，严重时可能导致脱水和电解质紊乱。
3.口渴
当血糖水平增高时，血浆渗透压也会随之上升，刺激下丘脑前部的神经中枢，引发大脑口渴中枢兴奋，产生口渴的感觉。GCK基因突变引起的高血糖会导致体内渗透压增高，从而出现口渴的情况。患者可能会感到口腔干燥，需要频繁饮水来缓解不适感。
4.体重减轻
体重减轻可能是由于长期高血糖导致身体消耗能量增加，脂肪分解加速所致。GCK基因突变引起的高血糖状态下，机体为了维持正常的生理功能，会通过分解脂肪储备来提供能量，从而导致体重下降。这种体重减轻往往伴随着食欲不振和乏力，与刻意节食减肥不同。
5.视力模糊
如果糖尿病控制不佳，可引起眼底血管病变，导致视网膜水肿、出血等，进而影响视力。GCK基因突变导致的高血糖会引起微血管病变，影响眼部血液循环，进而导致视力模糊。视力模糊可能是一过性的，也可能是持续的，还可能伴有眼前闪光或飞蚊症等症状。
针对GCK基因突变引起的症状，建议进行血糖监测、眼科检查以及必要时的口服葡萄糖耐量试验以评估血糖调节能力。治疗措施包括饮食调整和药物治疗，如遵医嘱使用格列齐特片、盐酸二甲双胍缓释片等降糖药。患者应保持健康的生活方式，避免过度摄入糖分，定期监测血糖并接受专业医疗指导。
2024-02-15 07:01
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正常健康人24h尿量约1500~2000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿
症状起因：一、病因分类 1.内分泌与代谢疾病 (1)尿崩症：因下丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌减少，引起肾小管再吸收功能下降而引起多尿。 (2)糖尿病：因血糖过高尿中有大量糖排出，可引起溶质性利尿;由于血糖升高机体为了代谢增加饮水量，以便稀释血液也是引起多尿的原因。 (3)钾缺乏：在原发性醛固酮增多症时由于丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌过少，患者表现狂渴多饮(每日饮水量在4升以上)。多尿失水，随着尿量增加，尿中丢失钾增加而引起顽固性低钾血症。尿量增加尿相对密度低于1。006以下。继发于各种原因长期的低血钾，可引起肾小管空泡变性甚至肾小管坏死，称失钾性肾炎，肾小管重吸收钾障碍，大量钾从尿中丢失，患者表现烦渴多尿，实验室检查除低血钾外肾小管功能受损是其特点。 (4)高钙血症：在甲状旁腺功能亢进症时或多发性骨髓瘤时，血钙升高损害肾小管，使其再吸收功能下降表现多尿;亦易形成泌尿系统结石，使肾小管功能进一步受损加重病情。 2.肾脏疾病引起的多尿 见于慢性肾衰竭的早期，此时以夜尿量增加为其特点。急性肾衰竭的多尿期或非少尿型的急性肾衰竭都可表现多尿，是肾小管浓缩功能障碍的表现。名型肾小管性酸中毒一般都存在多尿。Ⅰ型肾小管酸中毒亦称远端型肾小管酸中毒，是由于远端肾小管泌氢泌氨功能障碍，表现顽固的代谢性酸中毒，碱性尿，尿的pH值一般在6以上，高氯血症，低血钾、低血钢、低钙血症。Ⅱ型肾小管酸中毒，是由于近端肾小管目吸收碳酸氢钛障碍而表现代谢性酸中毒。由于近端肾小管不能完全回吸收糖，因而尿糖排泄增加呈肾性糖尿是其特点。Ⅲ型肾小管性酸中毒是近端远端肾小管同时受损，其临床特点具备Ⅰ型 Ⅱ型两者特点。Ⅳ型肾小管性酸中毒是由于缺乏醛固酮或远端肾小管对醛固酮不敏感、反应低下引起多尿，代谢性酸中毒，高血钾是其特点。各型肾小管酸中毒的共性是：烦渴多尿，代谢性酸中毒，碱性尿，尿的 pH值在 6以上，Ⅱ型Ⅲ型可出现肾性糖尿Ⅳ型表现高血钾。 3.溶质性多尿 因治疗原因须用甘露醇，山梨醇，高血糖可表现多尿，若同时应用利尿药物则多尿更显著。 4.其他 大量饮水、饮茶、进食过咸或过量食糖亦可多尿。 二、机 理 正常情况下肾小球的滤过液24h可达170 L，其中99%以上的水分被肾小管重吸收，若肾小球功能正常或相对正常而肾小管功能受 损，再吸收功能下降，可导至多尿;若肾小球功能亢进滤过率增加，尽管肾小管功能正常，超过了肾小管工作负荷是引起多尿的另一个原因;第三个原因是内分泌激素缺乏，最常见的是抗利尿激素缺乏或肾小管对抗利尿激素不敏感。
可能疾病： 下消 成人T细胞白血病 朗格汉斯组织细胞增多症 肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征 肾病
常见检查：
就诊科室：泌尿、外科、肾
瑞格列奈片
用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿病（非胰岛素依赖性）患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比，二者合用对控制血糖有协同作用。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
糖尿乐片
滋阴补肾，益气润肺，和胃生津，调节代谢机能。用于消渴症状引起的多食、多饮、多尿、四肢无力等症，降低血糖、尿糖。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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