发病时间:不清楚
dmd基因缺失一定会发病吗
补充说明:dmd基因缺失一定会发病吗
a******W 2022-04-23 20:28
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医生回答(1)
DMD基因缺失不一定会发病,因为是否发病还受到其他基因及环境因素的影响。
DMD基因缺失导致的肌营养不良症是一种遗传性疾病,通常由父亲传递给儿子,母亲传递给女儿。若母亲为携带者,则可能将正常或异常的DMD基因传给女儿,而女儿通常是正常的,因为她有两个X染色体,可以掩盖一个异常的DMD基因。因此,尽管DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关,但并不是所有携带该基因突变的人群都会表现出相应的症状。
此外,如果患者存在外显子跳跃等变异形式,或者有新的突变发生,也可能影响病情的表现。
需要注意的是,虽然DMD基因缺失可能导致肌无力、肌肉萎缩等症状,但并非所有携带此基因突变的人都会出现临床表现,具体情况需结合个体差异和医学检查结果综合评估。
2024-02-13 03:26
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