发病时间：不清楚
新生儿筛查ch偏高原因
补充说明：新生儿筛查ch偏高原因
a******W 2022-04-27 18:03
先天性肾上腺皮质增生症 肾小管酸中毒 性疾病 肾上腺皮质激素 雄激素
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿筛查CH偏高可能是先天性肾上腺皮质增生症、肾小管酸中毒、遗传代谢性疾病或感染性疾病等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺乏，引起雄激素、皮质醇等物质积累，进而影响到醛固酮和肾素-血管紧张素系统的功能。这会导致肾素水平下降，醛固酮分泌减少，从而间接地使血清中的钠离子浓度升高。确诊后，医生可能会根据具体情况考虑使用糖皮质激素类药物进行替代治疗，如氢化可的松或。
2.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏不能有效地将体内产生的碳酸氢盐排出体外，导致血液中碳酸氢盐浓度过高，引起酸碱平衡失调。当血液pH值降低时，肾素-血管紧张素系统被激活，刺激肾素的释放，进而促进醛固酮的合成和分泌，以维持血压和电解质平衡。对于肾小管酸中毒患者，可以遵医嘱口服枸橼酸钾缓释片补充电解质。
3.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是一组由遗传因素决定的、涉及多种生物分子缺陷所引起的疾病总称，包括氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、嘌呤核苷酸代谢障碍等。这些疾病的发病机制各不相同，但都可能导致电解质紊乱，进而影响醛固酮的分泌。针对遗传代谢性疾病，需要根据具体诊断结果选择合适的营养支持方案，如苯丙酮尿症患者需低苯丙氨酸饮食。
4.感染性疾病
感染性疾病是由各种病原微生物侵入人体引起的炎症反应，在炎症因子的作用下，机体免疫细胞活化并产生大量白介-6，后者通过信号通路上调醛固酮受体表达，增强醛固酮对肾小管的效应，促进钠离子重吸收，从而增加血容量和血压。感染性疾病常伴随发热、食欲减退等症状，此时应避免食用辛辣刺激性食物，以免加重胃肠道负担。
建议定期监测孩子的生长发育情况，以及电解质水平，以便及时发现异常。必要时，可能需要进行进一步的内分泌相关检查，如ACTH兴奋试验，以评估垂体-肾上腺轴的功能状态。
2024-03-25 00:45
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
