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新生儿筛查c3偏高？
补充说明：新生儿筛查c3偏高？
a******W 2022-03-26 23:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿筛查c3偏高可能提示遗传代谢疾病，需要进一步的血液或尿液分析以确认诊断。若c3水平持续偏高，建议及时就医。
c3水平偏高可能表明存在溶酶体沉积症，其通过影响细胞内废物处理而引起多种症状。治疗通常涉及减少溶酶体积累，如酶替代疗法或基因治疗。新生儿筛查c3偏高可能表明溶酶体沉积症，这是由于溶酶体内的酶缺乏导致废物不能被正确分解和清除，进而引起细胞损伤和功能障碍。确诊后，可遵医嘱使用酶替代疗法进行治疗，如四己糖苷酶、N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯等，旨在补充缺失的酶，改善溶酶体沉积症的症状。
新生儿出生后，家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期进行体检和筛查，以便早期发现并干预任何潜在的问题。
2024-03-27 00:06
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