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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

法布瑞氏症的症状包括神经系统紊乱、皮肤肿胀、手足麻木、肾功能衰竭以及心脏瓣膜病变,如果症状持续或加重,建议及时就医。
1.神经系统紊乱
法布瑞氏症是一种罕见遗传病,由于基因突变导致溶酶体蛋白GL-3积累。这些物质在神经细胞中过度积聚,干扰正常的功能和通信,引发神经系统紊乱。神经系统紊乱涉及大脑、脊髓和周围神经,可能导致感觉异常、运动障碍或认知缺陷。
2.皮肤肿胀
当患者存在法布瑞氏症时,会导致角质细胞增生,进而出现皮肤肿胀的现象。皮肤肿胀可能出现在任何身体部位,但通常从手脚开始,随着病情进展可扩散至全身。
3.手足麻木
法布瑞氏症会影响神经系统的传导功能,导致手足麻木的症状发生。这种症状主要影响手指和脚趾,但也可能波及其他肢体。
4.肾功能衰竭
法布瑞氏症还会影响肾脏功能,主要是因为体内代谢产物无法及时排出,从而引起肾功能衰竭。肾功能衰竭可能导致尿量减少、水肿和其他液体潴留相关症状。
5.心脏瓣膜病变
法布瑞氏症可以累及心脏,导致心肌肥厚和瓣膜损伤,引起心脏瓣膜病变。心脏瓣膜病变通常发生在主动脉瓣和二尖瓣,可能出现心悸、呼吸困难等不适症状。
针对法布瑞氏症的相关症状,建议进行血液、尿液分析以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括遵医嘱使用阿司匹林、氯吡格雷等抗血小板药物,以及生物制剂如依那西普进行治疗。患者应避免高脂肪食物摄入过多,保持良好的血液循环状态,定期监测并评估病情变化。

2024-02-23 13:45

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手足麻木

手足麻木,又称为四肢麻木。指手足感觉器官障碍,中医解释为:麻,肌肤蚁走感,或如触电感;木,皮肉不仁如木厚之感。由气血俱虚,经脉失于濡养,或气血凝滞,经络失畅,或寒湿痰瘀留阻脉络所致。《丹溪心法》卷四:“手足麻者属气虚,手足木者有湿痰死血。”这里的四肢麻木不是指日常生活中由于久蹲、不正确睡姿等造成的短时间内即可消除的症状,手足麻木较长时间(一般超过一天)即提示疾病,需去医院就诊。

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