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新生儿遗传疾病筛查有必要吗

发病时间:不清楚

新生儿遗传疾病筛查有必要吗

补充说明:新生儿遗传疾病筛查有必要吗

a******W 2022-04-28 18:39

囊性纤维化 遗传病 镰状细胞贫血 先天性耳聋

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿遗传疾病筛查有必要。
因为遗传疾病是由基因突变引起的,这些突变可能会导致严重的健康问题。通过筛查可以及早识别携带者,并采取适当的干预措施,降低患病风险。例如,囊性纤维化是一种常见的遗传病,可以通过新生儿筛查来诊断,以便及时治疗和管理。
除了囊性纤维化外,还有许多其他的遗传性疾病也可以通过新生儿筛查来检测,比如镰状细胞贫血、先天性耳聋等。
在考虑进行新生儿遗传疾病筛查时,应充分了解不同筛查项目的目的与局限性,并结合家族史评估个人风险。此外,在进行筛查前,应确保婴儿处于良好的喂养状态,以减少假阴性结果的可能性。

2024-03-04 08:53

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疾病百科

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囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

适用药品

复方鳖甲软肝片

软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络,气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或肋下痞块,面色晦黯,脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力口干口苦,赤缕红丝等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

胸腺肽肠溶片

1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病(如:儿童先天性免疫缺陷)。3某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘哮喘性支气管炎等)。4各种细胞免疫功能低下的疾病(如:病毒性肝炎,预防上呼吸道感染顽固性口腔溃疡等)。5肿瘤的辅助治疗。

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