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  • 镰状细胞贫血哪部分基因突变? (男 35岁)

    王友煌

    王友煌 主治医师

    擅长:全科

    首都医科大学附属北京儿童医院

    镰状细胞贫血身体的基因突变,建议出现了突变的情况一定要及时去医院检查一下。镰状细胞贫血,它是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,因为β肽链的第六位氨基酸(谷氨酸)被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,它取代了正常的血红蛋白。临床表现就是慢性的溶血性贫血、易感染和再发性的疼痛危象,而导致慢性局部的缺血导致器官组织的损伤。

  • 镰状细胞贫血症症状? (女 7岁)

    闵清华

    闵清华 主治医师

    擅长:全科

    郑州大学第二附属医院

    镰状细胞贫血主要表现为慢性溶血性贫血,恒定的轻度贫血,巩膜轻度黄染,肝轻、中度肿大,四肢肌痛,大关节疼痛和腰背痛,多有生长和发育不佳,一般情况较差,易发生感染,目前尚缺乏有效治疗方法,对症治疗可减轻症状与痛苦。日常需给予高蛋白、高维生素、易消化食物,加强营养。

  • 诊断镰状细胞贫血的依据? (男 45岁)

    王文生

    王文生 主任医师

    擅长:血液系统肿瘤、贫血、出血性疾病

    北京大学第一医院

    镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病,其红细胞呈镰刀状,血常规.血涂片.骨髓象.红细胞镰变试验等检查是诊断本病的依据。本病可以应用羟基脲.红细胞生成素并配合补铁的方法治疗,必要时可以采取输血的方法治疗,预防和治疗感染。

  • 镰状细胞贫血会传染吗? (男 45岁)

    王文生

    王文生 主任医师

    擅长:血液系统肿瘤、贫血、出血性疾病

    北京大学第一医院

    到了中年,身体已经不是最强壮的时候了,有问题一定要及时到医院检查,不会传染,理论上镰状红细胞型贫血者,血红蛋白携氧能力下降,组织缺氧,容易出现酸中毒,所以血液可能是偏酸性的。表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。

  • 镰状细胞贫血主要见于什么人? (女 18岁)

    王文生

    王文生 主任医师

    擅长:血液系统肿瘤、贫血、出血性疾病

    北京大学第一医院

    镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病,其红细胞呈镰刀状,是镰状细胞综合征临床表现形式之一。本病可表现为黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等,长期患病者可出现慢性器官损害,甚至可因感染、心力衰竭、梗死型危象引起的休克、中枢神经系统的并发症等危及生命。主要见于非洲黑种人

  • 镰状细胞贫血中东国家患者多吗? (女 23岁)

    刘风

    刘风 主任医师

    擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

    中国中医科学院西苑医院

    镰状细胞贫血,这种情况属于一种蛋白质在翻译的时候出现了错译,导致红细胞的蛋白生成异常导致红细胞的形状改变。镰状的红细胞导致红细胞的变形能力下降,容易出现溶血的情况,主要是蛋白翻译的时候出现异常,中东国家的这种疾病,也并不是特别多这种疾病,属于一种变异。

  • 镰状细胞贫血检测方法? (男 2岁)

    刘风

    刘风 主任医师

    擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

    中国中医科学院西苑医院

    镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。建议患者平时多补充一些高蛋白食物,还有吃一些补血的食物动物肝脏木耳红枣等。

  • 镰状细胞贫血的原因? (男 40岁)

    刘风

    刘风 主任医师

    擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

    中国中医科学院西苑医院

    镰状细胞性贫血常发生在慢性溶血病人,易受感染,最终导致器官组织损伤。目前,医学发展水平还不能详细描述蛋白质结构的变化,医学上还没有积极有效的治疗方法。它只能控制缺氧氧气不足、脱水、感染等情况,以减少器官损伤,促进造血功能,延长病人的生命。

  • 镰状细胞贫血的治疗? (女 34岁)

    刘风

    刘风 主任医师

    擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

    中国中医科学院西苑医院

    镰状细胞贫血是一种常染色体显性血红蛋白(Hb)疾病。谷氨酸是β-肽链中的第六个氨基酸,被缬氨酸取代,形成镰状血红蛋白(HbS),取代正常Hb(HbA)。临床表现包括慢性溶血性贫血、易感染和反复疼痛危机,导致慢性缺血引起器官和组织损伤。目前,受影响个体的基因组成没有明确的变化,因此病因治疗毫无意义。治疗的目的是防止缺氧... [详细]

  • 骨髓移植的范围镰状细胞贫血? (男 44岁)

    刘风

    刘风 主任医师

    擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

    中国中医科学院西苑医院

    你好,此病是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害为主!建议到血液科就诊!

  • 镰状细胞贫血发病到死亡多长时间? (男 22岁)

    刘风

    刘风 主任医师

    擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

    中国中医科学院西苑医院

    你好,根据你的描述,它是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病。最常见的是父母双方都有不正常基因,称为纯合SS,SS型完全没有正常的HbA,80%以上被HbS取代。SS型有严重的预后,只有14%的人活到成年期,30多人死亡在年龄之前。杂合子,即正常的HbA与不正常的HbS混合,也称为AS。

  • 镰状细胞贫血严重吗? (男 56岁)

    刘风

    刘风 主任医师

    擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

    中国中医科学院西苑医院

    你好,根据你的描述,你的这种疾病主要由于红细胞内结构异常或缺陷所致的溶血性贫血,目前尚无根治的方法,其预后主要取决于溶血发生的速度极其严重程度、救治是否及时有效、有无并发症、以及能否做到有效预防等。建议保持平和心态,及时到正规医院血液内科就诊,尽快去除诱因与病因,积极治疗原发病。

  • 镰状细胞贫血检测方法pcr? (男 12岁)

    王文生

    王文生 主任医师

    擅长:血液系统肿瘤、贫血、出血性疾病

    北京大学第一医院

    你好,这个镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病,这个可以表现为黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。
    这个需要根据遗传史、临床表现,结合外周血象、骨髓象、血红蛋白电泳等检查诊断,产前可以采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法检测,这个疾病尚缺乏有效治疗方法。对症治疗可减轻症状与痛苦。 [详细]

  • 镰状细胞贫血是突变吗? (女 32岁)

    胡庆生

    胡庆生 主治医师

    擅长:全科

    中日友好医院

    镰状细胞贫血一般都是有遗传性质的,算是比较严重的一个病症的,是指由血红蛋白分子遗传缺陷引起的疾病。大多数患者的红细胞呈镰刀形。该病的特征在于,病人血红蛋白β亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是低于正常值的谷氨酸。血红蛋白是一种四聚体蛋白。

  • 镰状细胞贫血的症状? (男 33岁)

    刘风

    刘风 主任医师

    擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

    中国中医科学院西苑医院

    你好!镰状细胞贫血主要表现为慢性溶血性贫血,恒定的轻度贫血,巩膜轻度黄染,肝轻、中度肿大,四肢肌痛,大关节疼痛和腰背痛,多有生长和发育不良,一般情况较差,易发生感染,目前尚缺乏有效治疗方法,对症治疗可减轻症状与痛苦,帮助患者度过危象时期。日常需给予高蛋白、高维生素、富含铁剂和叶酸、易消化食物,加强营养。

  • 镰状细胞贫血症的症状? (女 22岁)

    刘风

    刘风 主任医师

    擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

    中国中医科学院西苑医院

    镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾病。主要见于非洲黑人,杂合子状态者占非洲黑人的20%美国黑人群的8%,此外也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚其1/4子女为纯合子导致镰刀型细胞贫血症。本病预后不佳且缺乏有效疗法,故应注重预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。

  • 镰状细胞贫血有得医吗? (男 22岁)

    刘祥礼

    刘祥礼 副主任医师

    擅长:对高血压,冠心病,先天性心脏病,风湿性心脏病,肺心病,心肌炎心肌病,心律失常的诊断和治疗有自己独特的见解

    日照市中医医院

    这位同学患有的这个疾病的诊断需要根据具体的年龄来看,如果是年龄小的话,贫血的同时往往伴随着生长迟缓的出现。同时需要结合家族史进行观察。并且需要进行镰化试验,还可以进行珠蛋白指纹分析等,这些才能做出比较正确的诊断。

  • 镰状细胞贫血注意哪些? (女 58岁)

    赵曙光

    赵曙光 副主任医师

    擅长:对创伤救治、中毒救治、器官功能支持富有经验。

    太和县人民医院

    它是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病。最常见的是父母双方都有异常基因,称为纯合SS,SS型完全没有正常的HbA,80%以上被HbS取代,SS型有严重的预后,只有14%的人活到成年期,30多人死亡在年龄之前。杂合子,即正常的HbA与异常的HbS混合,也称为AS。在非洲,35%的患者是AS型基因;他们的变化是完全不同的,... [详细]

  • 镰状细胞贫血什么诊断? (男 23岁)

    赵曙光

    赵曙光 副主任医师

    擅长:对创伤救治、中毒救治、器官功能支持富有经验。

    太和县人民医院

    镰状细胞贫血的诊断需要根据具体的年龄来看,如果是儿童的话,贫血的同时往往伴随着生长迟缓的出现。同时需要结合家族史进行观察。并且需要进行镰化试验,还可以进行珠蛋白指纹分析等,这些才能做出比较正确的诊断。

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