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  • 镰状细胞贫血怎样才能查出来呢

    刘华

    刘华 副主任医师

    擅长:肾脏病 血液净化

    西安交通大学第一附属医院

    镰状细胞贫血可以通过血常规检查、血红蛋白电泳、红细胞形态检查等方法进行诊断。1.血常规检查通过检测血液中的白细胞、红细胞数量及比例等指标,可以初步判断是否存在贫血。若结果显示红细胞计数降低或平均红细胞体积增大,则可能提示存在镰状细胞贫血。但需结合其他检查以确诊。2.血红蛋白电泳此检查可分析血液中血红蛋白分子结构,是诊... [详细]

  • 镰状细胞贫血怎样才能查出来

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    镰状细胞贫血可能是由镰状细胞检测、基因检测、血液检查等方法来确定的。1.镰状细胞检测镰状细胞检测是通过实验室分析红细胞形态来确定是否存在镰状细胞异常。这种检测方法可以提供直接证据,帮助诊断是否患有镰状细胞贫血。如果检测结果为阳性,即存在镰状细胞异常,则需要进一步进行基因检测以确认具体的遗传情况。2.基因检测基因检测是... [详细]

  • 镰状细胞贫血是错义突变吗

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    镰状细胞贫血是由特定碱基突变导致的错义突变引起的。镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病,由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代,使血红蛋白分子结构异常,形成镰状血红蛋白,影响红细胞的形态和功能。该突变为纯合子状态时,可导致镰状细胞贫血;而杂合子状态则称为镰状细胞trait,患者可能无症状或仅有轻微症状。镰状细胞贫血也可... [详细]

  • 人类镰状细胞贫血发生的根本原因

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    人类镰状细胞贫血的发生与珠蛋白基因突变、血红素合成障碍、铁缺乏、遗传性溶血性贫血、镰状红细胞增多症等病因有关,治疗需根据具体病因进行。患者应尽快就医以获得专业评估和治疗。1.珠蛋白基因突变由于β-珠蛋白基因突变导致血红蛋白分子结构异常,使其在缺氧状态下形成不稳定的镰状形态,影响红细胞的柔韧性、变形能力和寿命。通过DN... [详细]

  • 镰状细胞贫血是单基因遗传病吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上谷氨酸被缬氨酸替代,使得血红蛋白分子结构改变,形成镰状血红蛋白,使红细胞变成镰刀状的一种单基因遗传病。镰状细胞贫血属于一种遗传性疾病,是因为编码血红蛋白β链的基因发生点突变,即位于11号染色体上的HBB基因发生突变,导致血红蛋白分子结构异常,从而影响红细胞的形态和功能。这种疾病主要通过... [详细]

  • 镰状细胞贫血属于什么病

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰状细胞贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于血红蛋白中的珠蛋白分子结构异常导致红细胞形成镰刀状。镰状细胞贫血是由于基因突变引起血红蛋白β链氨基酸序列改变,使血红蛋白S(HbS)产生异常折叠,形成不稳定的镰状血红蛋白。这种异常的血红蛋白会导致红细胞变形能力下降,在缺氧情况下更易形成镰状,进而使其易于破裂,引发溶血性贫血... [详细]

  • 镰状细胞贫血属于基因突变吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰状细胞贫血是由特定基因突变引起的血液病。镰状细胞贫血是一种由珠蛋白基因突变导致的遗传性疾病,当突变使得血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代时,会导致血红蛋白分子结构改变,在缺氧条件下形成镰状,使红细胞变得僵硬且容易破裂,从而引发一系列临床症状。若患者存在镰状细胞性肾病,则可能因为肾脏功能衰竭而需要透析治疗。镰状细胞贫血患... [详细]

  • 镰状细胞贫血症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰状细胞贫血的典型症状包括贫血、黄疸、疲劳、疼痛、神经系统紊乱,这些症状可能伴随不同程度的持续性或间歇性发作,建议患者及时就医以获得适当的治疗。1.贫血镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常导致其变形为镰刀状,在血管中易形成微血管阻塞,影响红细胞寿命和氧气运输。这使得血液中的红细胞数量减少,无法有效地携带氧气到身体各... [详细]

  • 镰状细胞贫血是染色体变异吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰状细胞贫血不是染色体变异,而是由一种特定的基因突变引起的单基因遗传病。镰状细胞贫血主要是由于编码β珠蛋白的基因发生突变,使得正常的α-链二聚体无法与β-链结合,从而形成不稳定的镰状血红蛋白,使红细胞在形态上呈现镰刀状。这种异常的血红蛋白容易凝固,导致红细胞寿命缩短,引起溶血性贫血。因此,镰状细胞贫血是一种由基因突变... [详细]

  • 镰状细胞贫血症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰状细胞贫血的典型症状包括贫血、黄疸、疲劳、疼痛、神经系统紊乱,这些症状可能伴随不同程度的持续性或间歇性发作,建议患者及时就医以获得适当的治疗。1.贫血镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常导致其变形为镰刀状,在血管中易形成微血管阻塞,影响红细胞寿命和氧气运输。这使得血液中的红细胞数量减少,无法有效地携带氧气到身体各... [详细]

  • 镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗

    杨海青

    杨海青 副主任医师

    擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

    四川省人民医院

    镰状细胞性贫血是由基因突变或遗传因素引起的。镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病,由父母任何一方携带,通过遗传方式传递给后代。对于携带致病基因的个体,其体内的血红蛋白被氨基酸编码错误,β肽链中的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代,导致血红蛋白S异常,从而导致红细胞镰状细胞性贫血。患者可出现贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等症... [详细]

  • 镰状细胞贫血是什么类型的遗传病

    杨海青

    杨海青 副主任医师

    擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

    四川省人民医院

    镰状细胞贫血通常是常染色体隐性的遗传病。男性和女性一般都会发生镰状细胞性贫血,当镰状细胞性贫血发生时,红细胞的形态失去正常的饼状,变成镰刀状。临床患者可有贫血、黄疸、肝脾肿大和感染。通常当镰状细胞性贫血发生时,目前没有特效的治愈方法,主要是对症支持治疗。如果贫血严重,一般可以考虑输血治疗。当出现严重感染时,应使用广谱... [详细]

  • 镰状细胞贫血是单基因病吗

    杨海青

    杨海青 副主任医师

    擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

    四川省人民医院

    镰状细胞贫血是单基因遗传疾病。该疾病是由于编码血红蛋白β链的基因突变导致的,突变使得血红蛋白分子结构改变,使其在脱水时更容易形成镰状。这种异常血红蛋白的积累使得红细胞在血液循环中容易破裂,引发贫血和组织缺氧。由于镰状细胞贫血的发病与单个基因的突变有关,因此被归类为单基因遗传疾病。

  • 镰状细胞贫血是染色体结构变异吗

    杨海青

    杨海青 副主任医师

    擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

    四川省人民医院

    镰状细胞贫血通常是遗传性溶血性疾病,多考虑是由于血红蛋白合成异常导致,一般以染色体显性方式遗传。镰状细胞贫血又可叫做血红蛋白s病,通常见于黑人。患者在缺氧状况下,形成螺旋形多面体,出现红细胞扭曲成镰状,由于该类细胞机械脆性高,变形性差,容易发生血管外溶血或内溶血,也可造成血管阻塞。一般表现为贫血、黄疸以及肝脾肿大等。... [详细]

  • 镰状细胞贫血怎么检测

    杨海青

    杨海青 副主任医师

    擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

    四川省人民医院

    镰状细胞贫血检测通常采用PCR-RFLP技术、PCR-ASO技术等技术进行检测。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性疾病,遗传符合孟德尔遗传规律,其发生是由基因突变引起。因此,其诊断方法可以通过分子生物学进行诊断。目前常用方法是PCR-RFLP,即聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析。还采用PCR-ASO技术,即聚合酶链反... [详细]

  • 为什么镰状细胞贫血是遗传病

    杨海青

    杨海青 副主任医师

    擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

    四川省人民医院

    镰刀型细胞贫血病是由基因突变或遗传因素导致的,所以是遗传病。镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。由父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白由氨基酸错误编码,肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代,形成异常血红蛋白S,导致红细胞镰状变化,并导致镰状细胞贫血。患者可能有肝脾肿大、... [详细]

  • 镰状细胞贫血的原因

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰状细胞贫血的病因主要是遗传性血红蛋白合成异常,可能伴随铁负荷过量、骨髓增生异常综合征、巨球蛋白血症或溶血性贫血等并发症。治疗需考虑个体化差异,应立即寻求专业医疗帮助。1.遗传性血红蛋白合成异常镰状细胞贫血是由基因突变导致血红蛋白分子结构改变所致,使红细胞变成镰刀形状,从而影响血液流动和氧气输送。通过降低氧含量可以缓... [详细]

  • 镰状细胞贫血的基因突变原因

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰状细胞贫血的基因突变原因主要是β-珠蛋白基因突变、α-珠蛋白基因突变、血红素合成障碍、铁负荷过重以及遗传性溶血性贫血等,这些因素导致红细胞变形能力降低,容易形成镰状。针对不同的病因,治疗方案也有所不同,因此需要专业医生进行评估和制定个性化治疗计划。1.β-珠蛋白基因突变β-珠蛋白基因突变导致血红蛋白分子结构异常,使... [详细]

  • 镰状细胞贫血的基因治疗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    镰状细胞贫血的基因治疗可以考虑采用基因编辑、基因替代疗法或造血干细胞移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估治疗效果和安全性。1.基因编辑基因编辑通过引入正常基因或修复异常基因来替换致病基因,通常采用CRISPR-Cas9系统实现。此方法旨在纠正镰状细胞贫血患者体内存在错误的β-珠蛋白基因,恢复正常血... [详细]

  • 镰状细胞贫血直接原因

    尹婉宜

    尹婉宜 副主任医师

    擅长:擅长白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等各种血液病中西医结合治疗。

    河北医科大学第一医院

    镰状细胞贫血直接原因一般与遗传有关。镰状细胞贫血属于常染色体显性遗传血红蛋白病,若患者的父母存在异常的基因情况,其就可能会出现上述情况。由于β链第六位氨基酸被缬氨酸所代替,形成异常的血红蛋白,并且取代正常的血红蛋白,红细胞扭曲后就可能会形成镰状细胞,从而会出现贫血现象。

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镰状细胞贫血的病因

首先应该明确是血小板增多是原发性还是继发性,继发性的血小板增多原因很明确,一般都是因一些原发性引起的比如贫血、慢性炎症、心肺...

镰状细胞贫血的症状

你好,青少年贫血可以出现身体无力,面色苍白,抵抗力下降,头晕,耳鸣等症状,长期贫血可导致神经、呼吸、循环、内分泌、生殖等多系...

镰状细胞贫血 疾病

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时... [详细]

适用药品
硫唑嘌呤片
参考价格:¥65.33
腺苷钴胺片
参考价格:¥19.2
甘露聚糖肽口服溶液
参考价格:¥84.0
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