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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
a******W 2022-05-02 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症一般可以通过症状、体征、基因检测、病理检查、脑电图检查等方式进行确诊。
1、症状
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，会导致面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是结节性硬化症。
2、体征
如果患者出现结节性硬化症，在检查时会出现口腔黏膜白斑、面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤等症状，部分患者还会出现眼睛周围有色素斑的现象。
3、基因检测
如果患者可以到正规的医院进行基因检测，如果结果显示有突变，则可以确诊为结节性硬化症。
4、病理检查
病理检查是指通过手术切除或穿刺的方式，取出部分结节性硬化症患者的皮肤进行病理检查，可以判断患者皮肤组织中是否存在肿瘤细胞，如果存在肿瘤细胞，则可以确诊为结节性硬化症。
5、脑电图检查
结节性硬化症患者的脑电图检查结果一般会出现异常，主要表现为脑电图α波和β波出现明显的减少，甚至消失。
另外，患者还可以到正规医院的神经内科，通过颅脑CT检查、颅脑MRI检查等方式进行辅助检查。如果确诊为结节性硬化症，患者可以遵医嘱服用西罗莫司胶囊、盐酸左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗，能够起到改善脑代谢的作用。
2022-05-03 20:16
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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