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矮小需要做基因检测吗
补充说明：矮小需要做基因检测吗
a******W 2022-04-28 18:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
矮小需要做基因检测来排除或证实某些特定的遗传因素导致的矮小。
矮小可能是由于多种原因引起的，包括生长激素缺乏、染色体异常等。通过基因检测，可以识别与身高发育相关的基因突变，帮助诊断特定的遗传疾病，从而指导治疗和预后管理。但并非所有矮小都与遗传有关，因此在决定是否进行基因检测时，应综合考虑各种可能性及风险效益比。
如果患者存在家族性身材矮小病史，则可能需要进行基因检测以确定是否存在相关基因突变。此外，对于特发性矮小的患者，在经过一系列常规检查无法明确病因时，也可以考虑进行基因检测。
需要注意的是，任何涉及个人健康状况的问题都应该谨慎对待，并且在专业医生指导下进行相应的检查和治疗。定期监测孩子的生长发育情况是关键所在，同时还要关注营养均衡以及适当的运动锻炼。
2024-04-09 23:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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