发病时间：不清楚
遗传性高胆固醇血症病因
补充说明：遗传性高胆固醇血症病因
a******W 2022-05-06 18:21
高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症 缺陷 增高 阿托伐他汀钙片
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医生回答(1)
于鹄 主治医师 三甲
擅长：心血管内科
提问
遗传性高胆固醇血症病因可能包括基因突变、家族性高胆固醇血症、纯合子型家族性高胆固醇血症、杂合子型家族性高胆固醇血症以及饮食因素。针对不同的病因，治疗方法也有所不同，建议患者及时就医以获得适当的治疗。
1.基因突变
由于LDL受体基因突变导致其功能异常或缺失，使低密度脂蛋白无法正常代谢，从而引起血液中低密度脂蛋白水平升高。针对该病的治疗通常包括使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片来降低低密度脂蛋白水平。
2.家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是由于基因突变引起的血脂代谢障碍，导致低密度脂蛋白受体功能缺陷，使其不能有效清除血液循环中的低密度脂蛋白，进而造成低密度脂蛋白在血液中的浓度增高。患者可在医生指导下服用依折麦布进行治疗，能够抑制内源性胆固醇合成，减少低密度脂蛋白颗粒的生物合成和分泌，改善病情。
3.纯合子型家族性高胆固醇血症
纯合子型家族性高胆固醇血症由两个等位基因突变引起，导致低密度脂蛋白受体完全缺乏或功能严重受损，无法将低密度脂蛋白从循环中清除，导致低密度脂蛋白水平显著升高。对于纯合子型家族性高胆固醇血症，可遵医嘱采用肝脏移植手术的方式进行处理。通过将健康者的肝细胞植入患者体内，可以恢复正常的脂质代谢功能。
4.杂合子型家族性高胆固醇血症
杂合子型家族性高胆固醇血症是由一个LDL受体基因突变和一个正常等位基因引起的，使得低密度脂蛋白受体的部分功能受到影响，但未完全丧失。针对杂合子型家族性高胆固醇血症的治疗主要是生活方式干预和药物治疗相结合。建议患者调整饮食结构，同时配合医生口服阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等降脂药物控制病情。
5.饮食因素
长期摄入高脂肪食物会导致肝脏合成过多低密度脂蛋白，而这些多余的低密度脂蛋白会被运往全身各处，其中一部分会在血管壁上沉积形成斑块。为了降低低密度脂蛋白水平，患者应减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量，例如红肉、黄油以及加工食品。
建议定期监测血脂水平，以评估治疗效果和调整治疗方案。必要时，可能需要进行基因检测以确定是否存在遗传风险。
2024-03-08 22:28
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