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婴儿脊髓性肌肉萎缩症症状
补充说明：婴儿脊髓性肌肉萎缩症症状
a******W 2022-05-06 18:21
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医生回答(1)
杨培虹 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
婴儿脊髓性肌肉萎缩症的症状包括运动发育迟缓、肌无力、延髓麻痹、呼吸困难和喂养困难，这些症状可能在婴儿出生后逐渐显现，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.运动发育迟缓
脊髓性肌肉萎缩症是由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩。由于神经系统的损伤，影响了大脑与肢体之间的正常信号传导，进而出现运动发育迟缓的情况。此症状主要表现为坐立、爬行等大运动发育延迟，以及精细运动如抓握、手指灵活性落后。
2.肌无力
肌无力是由于遗传缺陷导致的运动神经元功能障碍，使肌肉收缩乏力。基因突变导致的蛋白合成不足或功能异常，直接影响到骨骼肌的功能，使其无法产生足够的力量来完成动作。患者可能表现出头颈抬举无力、翻身困难等症状，在日常生活中可观察到这些表现。
3.延髓麻痹
延髓麻痹由脊髓性肌肉萎缩症的病变累及延髓引起，会导致咽喉部肌肉的运动协调障碍。延髓是控制呼吸、心跳和消化等功能的重要区域，其受损会影响这些生理过程的正常运作。临床特征包括吞咽困难、发音不清和咳嗽能力减弱。
4.呼吸困难
当脊髓性肌肉萎缩症发展至中后期时，会因为呼吸肌群逐渐萎缩而引发呼吸困难。呼吸肌群主要包括膈肌和肋间肌，它们的作用是在吸气和呼气过程中帮助肺部扩张和缩小。患者可能会经历呼吸急促、喘息或需要频繁休息以维持呼吸的现象。
5.喂养困难
脊髓性肌肉萎缩症患者的口腔和咀嚼肌肉也会受到影响，从而导致吞咽困难和喂养困难。这是由于神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体减少所致。这可能导致食物回流、窒息或其他进食相关的问题。
针对脊髓性肌肉萎缩症的症状，建议进行血液样本采集并送至实验室进行基因检测分析。必要时，医生还可能会推荐脑电图、MRI扫描等影像学检查来评估病情。治疗通常包括物理疗法、营养支持和呼吸管理，重症病例可能需使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等神经营养药物进行治疗。定期监测病情变化，保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，是关键的护理措施。
2024-03-31 20:42
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