首页> 内科> 神经内科> 脑脊液> 脑脊液基因检查有用吗

脑脊液基因检查有用吗

发病时间:不清楚

脑脊液基因检查有用吗

补充说明:脑脊液基因检查有用吗

a******W 2022-05-07 18:21

脑脊液 神经 阿尔茨海默病 帕金森病 亨廷顿舞蹈病 出血倾向

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

脑脊液基因检查对某些神经退行性疾病有辅助诊断价值。
脑脊液基因检查是采集患者的脑脊液样本,并对其进行基因测序以确定是否存在特定的基因异常。对于某些与神经退行性疾病相关的基因突变,例如引起阿尔茨海默病的早老素-1基因突变,该检查具有较高的敏感性和特异性。这有助于确诊这些疾病,进而指导治疗决策。
然而,脑脊液基因检查可能无法检测到所有类型的神经退行性疾病,如帕金森病或亨廷顿舞蹈病。
在实施脑脊液基因检查前,应确保患者无感染性、出血倾向等禁忌证,并告知其可能出现的风险和局限性。此外,还应注意保护隐私,防止个人信息泄露。

2024-04-24 00:41

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

出血倾向

出血倾向是指皮肤、,或当微小血管遭受轻微创伤后,出血不易自行停止的一种临床表现,是由于止血和凝血功能障碍而引起。

  • 症状起因:一、血管壁异常疾病1.遗传性遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)、Ehler—Danlo综合征。2.获得性变态反应性:过敏性紫癜、自身红细胞致敏性紫癜、自身脱氧核糖核酸(DNA)致敏性紫癜、药物性血管性紫癜。非变态反应性:感染性紫癜(如败血症、亚急性感染性心内膜炎、脑膜炎双球菌菌血症、猩红热、流行性出血热、钩端螺旋体病、伤寒等)、中毒性紫癜(化学品或药物中毒、蛇咬伤、蜂毒中毒、尿毒症)、机械性紫癜(局部机械性压迫、直立体位过久)、异常球蛋白血症(巨球蛋白血症、冷球蛋白血症)、多发性骨髓瘤、维生素C缺乏、老年性紫癜。原因不明:单纯性紫癜。二、血小板异常疾病1.血小板减少先天性:Fanconi综合征、先天性无巨核细胞性血小板减少、遗传性血小板减少。免疫性:特发性血小板减少性紫癜(急性和慢性)、药物性免疫性紫癜、输血后紫癜、自身免疫性疾病(SLE、甲状腺功能亢进症、自身免疫性溶血性贫血等)、新生儿同种免疫性血小板减少性紫癜、人免疫缺陷病毒(HIV)感染、抗人淋巴细胞球蛋白治疗。非免疫性:感染(病毒、细菌)、再障、骨髓浸润(白血病、骨髓转移瘤、骨髓纤维化、结核病等)、巨核细胞再障、电离辐射、药物(细胞毒药物、雌激素、噻嗪类药、干扰素等)、营养不良、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、周期性血小板减少、肾功能衰竭、DIC、失血、血液透析、血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒症综合征、低温等。2.血小板增多原发性出血性血小板增多症,其他骨髓增生性疾病(慢性粒细胞白血病、原发性红细胞增多症)。3.血小板功能缺陷先天性:巨大血小板综合征(BeRNArd-Soulier综合征)、血小板无力症(Glanzmann病)、血小板贮存池病(α颗粒缺乏和致密颗粒缺乏)、原发性血小板释放反应缺陷、血小板第三因子(PF3)缺陷、其他先天异常伴血小板减少(Wicott—Aldrich综合征、May-Hegglin异常、Chediak—Higahi综合征)、环氧酶及TXA2合成酶缺乏症。获得性:尿毒症、骨髓增生性疾病、异常蛋白血症、肝病、DIC、药物[阿司匹林、双嘧达莫(潘生丁)、吲哚美辛(消炎痛)、右旋糖酐、咖啡因、氨茶碱等]。三、凝血、抗凝血异常疾病1.凝血因子缺乏先天性:常见的有血友病甲(因子Ⅷ缺乏)、血友病乙(因子Ⅸ缺乏)、因子Ⅺ缺乏症、血管性假血友病(VonWillebrand病),少见的有因子Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、ⅩⅢ缺乏症、激肽释放酶原和高分子量缓激肽原缺乏、先天性多因子缺乏症。获得性:维生素K缺乏、肝病、淀粉样变、肾病综合征、Gaucher病、DIC、纤维蛋白溶解亢进症。2.抗凝血物质增多大多见于获得性疾病如肝病、尿毒症、风湿病、肿瘤、急性白血病、淋巴瘤、放射病、体外循环、血友病甲病人反覆输血。3.纤维蛋白溶解症原发性纤维蛋白溶解症(严重创伤、烧伤、羊水栓塞、胎盘早期剥离、溶血性输血反应、急性白血病、癌肿转移、低温麻醉,肺、子宫、胰等手术、链激酶和尿激酶过量)。继发性纤维蛋白溶解症(DIC等)。四、综合因素DIC、肝病、尿毒症、风湿病、急性白血病、恶性肿瘤。

  • 可能疾病:慢性乙肝  鼓胀  慢性淋巴细胞白血病  小儿非霍奇金淋巴瘤  特发性血小板减少性紫癜  

  • 常见检查: 泪道检查  

  • 就诊科室:血液

推荐医生更多

庄慧魁 主任医师

提问

看大医互联网医院

余明 主任医师

提问

济南远大中医脑康医院

麦坚凝 主任医师

提问

广州天使儿童医院

刘和平 主任医师

提问

黑龙江远东心脑血管医院

戴俊平 主任医师

提问

广州附医华南医院

钟天平 副主任医师

提问

广州附医华南医院