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染色体微重复遗传的概率大吗

发病时间:不清楚

染色体微重复遗传的概率大吗

补充说明:染色体微重复遗传的概率大吗

a******W 2022-04-23 20:26

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医生回答(1)

骆似 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

染色体微重复具有一定的遗传概率,但具体取决于受影响亲属的数量以及是否携带相同异常。
染色体微重复是一种染色体结构异常,涉及长度小于3Mb的染色体片段重复。该疾病通常由父母将其传递给孩子,因此受影响亲属的数量及是否携带相同异常是决定遗传概率的重要因素。若家族中有多名患者,则遗传概率会相应提高。
此外,由于个体差异的存在,虽然存在一定的遗传概率,但也可能出现无症状或轻微症状的情况。这可能与基因表达的复杂性有关。
面对染色体微重复的风险,建议定期进行产前筛查和诊断,以早期发现并采取适当的干预措施。必要时,可咨询专业遗传咨询师,评估风险并制定个性化管理方案。

2024-03-25 18:27

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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