首页> 内科> 消化内科> 遗传性非溶血性高胆红素血症> 遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传性非溶血性高胆红素血症一般可以通过临床症状、体格检查、血液检查、基因检测、肝活检等方式进行诊断。

1、临床症状

遗传性非溶血性高胆红素血症是一种遗传性疾病,主要是由于遗传因素引起,如果父母患有遗传性非溶血性高胆红素血症,则子女患有遗传性非溶血性高胆红素血症的概率会比较高。患者可能会出现皮肤发黄、眼球发黄、尿液发黄等症状,还可能会伴有食欲不振、恶心、呕吐等症状。

2、体格检查

如果患者出现上述症状,可以到医院进行体格检查,医生会观察患者的皮肤、巩膜等部位是否出现发黄的情况,还会对患者进行腹部触诊,检查是否有肝脾肿大的情况。

3、血液检查

患者还可以到医院进行血液检查,可以检查血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素等,如果血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素等出现升高的情况,一般可以初步诊断为遗传性非溶血性高胆红素血症。

4、基因检测

如果患者通过上述检查,发现血液中存在与胆红素相关的基因,则可以进一步进行基因检测,可以明确是否存在基因突变的情况,有利于诊断疾病。

5、肝活检

如果患者通过上述检查,发现肝脏存在病理性改变,则可以进一步进行肝活检,有利于明确疾病的严重程度。

另外,如果患者确诊为遗传性非溶血性高胆红素血症,建议及时就医,可以在医生指导下使用、熊去氧胆酸等药物进行治疗。必要时,患者也可以通过肝移植的方式进行手术治疗。

2022-05-10 12:44

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