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遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
补充说明：遗传性非溶血性高胆红素血症怎么诊断
a******W 2022-05-09 19:23
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医生回答(1)
鲍茜 主治医师 三甲
擅长：消化内科
提问
遗传性非溶血性高胆红素血症一般可以通过临床症状、体格检查、血液检查、基因检测、肝活检等方式进行诊断。
1、临床症状
遗传性非溶血性高胆红素血症是一种遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起，如果父母患有遗传性非溶血性高胆红素血症，则子女患有遗传性非溶血性高胆红素血症的概率会比较高。患者可能会出现皮肤发黄、眼球发黄、尿液发黄等症状，还可能会伴有食欲不振、恶心、呕吐等症状。
2、体格检查
如果患者出现上述症状，可以到医院进行体格检查，医生会观察患者的皮肤、巩膜等部位是否出现发黄的情况，还会对患者进行腹部触诊，检查是否有肝脾肿大的情况。
3、血液检查
患者还可以到医院进行血液检查，可以检查血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素等，如果血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素等出现升高的情况，一般可以初步诊断为遗传性非溶血性高胆红素血症。
4、基因检测
如果患者通过上述检查，发现血液中存在与胆红素相关的基因，则可以进一步进行基因检测，可以明确是否存在基因突变的情况，有利于诊断疾病。
5、肝活检
如果患者通过上述检查，发现肝脏存在病理性改变，则可以进一步进行肝活检，有利于明确疾病的严重程度。
另外，如果患者确诊为遗传性非溶血性高胆红素血症，建议及时就医，可以在医生指导下使用、熊去氧胆酸等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过肝移植的方式进行手术治疗。
2022-05-10 12:44
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