发病时间:不清楚
有早唐高风险中唐低风险的吗
补充说明:有早唐高风险中唐低风险的吗
a******W 2022-04-25 18:32
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医生回答(1)
有早唐高风险中唐低风险的情况发生。
早唐高风险通常是指在早期唐氏综合征产前筛查中,孕妇血液中的某些指标异常增高,提示可能存在染色体异常的风险。此时需要进一步进行中唐筛查,以获取更准确的结果。若中唐筛查显示为低风险,则说明并未发现明显的染色体异常,但并不能完全排除患病的可能性,仍需结合临床表现和其他检查结果综合评估。
如果患者既往生育过染色体异常的孩子,或者家族中有明确的遗传病史,那么即使早唐筛查为高风险、中唐筛柅为低风险,也不能掉以轻心,要提高警惕。
在整个孕期管理过程中,应定期进行各项筛查与检查,如NT厚度测量、无创DNA检测等,以确保胎儿健康。同时建议孕妇注意营养均衡,避免过度劳累,保持良好的心态,有利于降低不良妊娠结局的发生风险。
2024-04-04 08:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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