发病时间:不清楚
小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
补充说明:小儿共济失调毛细血管扩张综合征多久就不能动了
a******W 2022-05-07 18:21
小儿共济失调毛细血管扩张综合征 运动障碍 石骨症 共济失调 毛细血管扩张
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医生回答(1)
小儿共济失调毛细血管扩张综合征患者出现运动障碍的时间不固定,可能为数月至数年。主要取决于基因突变类型和患者年龄。
小儿共济失调毛细血管扩张综合征,又称石骨症,是一种遗传性神经系统疾病,主要表现为共济失调、毛细血管扩张和免疫缺陷。小儿共济失调毛细血管扩张综合征的共济失调症状,即患者出现运动协调障碍,通常会影响日常活动能力,但具体时间因人而异。对于年轻患者,由于基因突变类型不同,共济失调的进展速度也不同,因此共济失调症状的持续时间也不同。共济失调症状的持续时间还受患者年龄的影响,年轻患者共济失调症状持续时间可能较短,而老年患者共济失调症状持续时间可能较长。
共济失调症状是小儿共济失调毛细血管扩张综合征的常见表现,患者应避免进行可能导致跌倒风险增加的活动,如走不平坦的路,以减少受伤风险。
2024-04-23 20:24
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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。