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矮小需要做基因检测吗

发病时间:不清楚

矮小需要做基因检测吗

补充说明:矮小需要做基因检测吗

a******W 2022-04-28 18:42

软骨发育不全 营养不良 生长激素缺乏 生长激素 染色体异常

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

矮小需要通过医生评估是否有必要进行基因检测。
矮小是指儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。如果矮小是由遗传因素引起的,如家族性矮小、软骨发育不全等,则需要进行基因检测来明确诊断。而如果矮小是由于营养不良、生长激素缺乏等原因导致的,则不需要进行基因检测。因此,为了准确诊断矮小的原因,建议在专业医生指导下进行相应检查。
如果孩子存在生长激素分泌不足或染色体异常等情况时,可能需要进行基因检测以确定具体原因。
在考虑进行矮小相关的基因检测前,应确保避免影响结果准确性的情况,例如进食高蛋白食物后立即采样,以及确保样本采集过程中的无菌操作。同时,家长应注意孩子的日常饮食与运动,保证充足的睡眠时间,有助于促进生长发育。

2024-04-15 11:28

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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