发病时间:不清楚
补充说明:苯丙酮尿症是隐性遗传病吗
2022-03-25 11:51
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精选回答(1)
苯丙酮尿症一般不是隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,是常染色体隐性遗传病。该疾病是由于父母同时携带有苯丙氨酸羟化酶缺乏的基因缺陷,因此带有此种基因遗传给患儿。苯丙酮尿症是由于氨基酸在代谢途径当中,酶的缺乏导致苯丙氨酸不能及时转变为酪氨酸,就会逐渐在体内蓄积,在尿中通过大量排出。
2022-03-26 16:33
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