发病时间：不清楚
新生儿筛查ch偏高原因
补充说明：新生儿筛查ch偏高原因
a******W 2022-04-27 18:03
先天性肾上腺皮质增生症 肾小管酸中毒 性疾病 肾上腺皮质激素 雄激素
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿筛查CH偏高可能是先天性肾上腺皮质增生症、肾小管酸中毒、遗传代谢性疾病或感染性疾病等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺乏，引起雄激素、皮质醇等物质积累，进而影响到醛固酮和肾素-血管紧张素系统的活性。这会导致肾素水平下降，醛固酮分泌减少，从而间接地促进垂体前叶分泌更多的ACTH，使肾上腺皮质产生更多的糖皮质激素。ACTH刺激下，肾上腺皮质细胞增生，可能导致检测结果中皮质醇浓度偏高。
2.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏排泄氢离子的功能障碍，导致体内酸碱平衡失调。当患有肾小管酸中毒时，肾脏无法有效地将体内多余的氢离子排出体外，这些氢离子会在体内积聚，导致血液中的氢离子浓度升高，从而使pH值降低，即酸化。肾小管酸中毒患者可以通过口服碳酸氢钠片进行纠正低钾血症，同时需要补充钙剂和维生素D以改善骨质疏松的症状。
3.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是一类由遗传因素导致的生物大分子缺乏或功能异常所引起的疾病，如苯丙酮尿症。这些疾病的致病机理通常涉及关键代谢途径的缺陷，导致相关代谢产物的累积，引发一系列临床表现。针对遗传代谢性疾病的治疗需遵循个体化原则，可能包括饮食调整和特定的营养支持方案，如苯丙酮尿症患儿应限制摄入含苯丙氨酸的食物。
4.感染性疾病
感染性疾病是由各种病原体引起的炎症反应，在炎症因子的作用下，机体免疫系统活跃，白细胞增多，吞噬并清除病原体的同时也会释放出大量的炎症介质，这些介质作用于体温调节中枢，使其调定点上移，从而出现发热的现象。感染性疾病常采用抗生素治疗，例如头孢克肟颗粒、阿莫西林胶囊等药物，可以抑制细菌生长繁殖，控制病情发展。
建议关注婴儿的饮食管理，避免使用可能会影响新生儿筛查结果准确性食物，如母乳中含有较高水平的皮质醇，可能会干扰皮质醇的检测结果。必要时，可咨询专业医生的意见，评估是否需要进一步的影像学检查，如超声波检查，以排除其他潜在的健康问题。
2024-04-18 02:34
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
