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苯丙酮尿症的治疗与预防
补充说明：苯丙酮尿症的治疗与预防
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症的治疗与预防，治疗是苯丙氨酸饮食，保证生长发育和体内代谢最低需要即可，预防是避免近亲结婚、开展新生儿筛查、早期发现早期治疗、有高危家族可做产前诊断决定是否选择人工流产 。苯丙氨酸摄入量保证机体生长发育和体内代谢最低需要，又不使血苯丙氨酸过高，饮食治疗至少坚持到青春期，治疗过程中定期复查血苯丙氨酸水平，注意生长发育情况。成年女性怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在每升0．3毫摩尔以下，直到分娩避免苯丙氨酸高影响胎儿。
2022-06-24 10:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
