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脊肌萎缩症孕妇有必要检查吗
补充说明：脊肌萎缩症孕妇有必要检查吗
2022-10-14 11:53
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊肌萎缩症孕妇一般是有必要检查的。
脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病，临床上主要表现为进行性加重的肌无力和肌萎缩。常见于青少年和儿童，常见的发病年龄在30-40岁，女性多于男性，该疾病可能会导致孕妇出现骨骼肌无力、肌萎缩的症状，严重者可能会导致孕妇出现呼吸困难、肌无力、呼吸衰竭等症状。因此，孕妇是有必要进行检查的。
孕妇可以在医生的指导下进行基因检测，可以根据检测结果，预测胎儿的发病概率。同时，还可以在医生的指导下进行肌电图检查，可以记录肌肉和神经的电活动，有助于诊断该疾病。此外，还可以在医生的指导下进行血清肌酸激酶检查，可以辅助诊断该疾病。患者可以遵医嘱使用甲钴胺片、维生素B12片等药物进行治疗。在日常生活中，孕妇要避免剧烈运动，注意劳逸结合，同时可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、牛肉等，有助于补充身体所需的营养物质。
2022-10-21 15:41
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。 多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
