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关于新生儿通过血液筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症检查结果
补充说明：关于新生儿通过血液筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症检查结果
羽*球 2008-05-07 12:33
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血。如果检查不确定，可以进行基因检测。
2019-04-08 16:08
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刘波 副主任护师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：擅长小儿呼吸、消化系统、营养障碍疾病以及感染性疾病和小儿皮肤类疾病的临床护理与指导，对小儿生长发育及喂养等也有一定的经验。
提问
新生儿黄疸分为生理性黄疸和病理性黄疸，生理性黄疸通过注意护理合理喂养等方法，一般是逐渐自己可以好转的，那么病理性黄疸首先应该明确原因，积极治疗原发病。葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏是导致病理性黄疸的原因之一。那么本病的化验指标和新生儿生理性黄疸一般没有直接必然的联系，建议可以到医院给孩子采血复查。
2018-10-21 10:07
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新生儿黄疸是指新生儿期(自胎儿娩出脐带结扎至生后28天)，由于胆红素在体内积聚而导致血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，本病分为生理性黄疸和病理性黄疸。足月儿生理性黄疸在出生后2～3天出现，4～5天达到高峰，5～7天消退，最迟不超过两周;早产儿持续时间较长，除有轻微食欲不振外，一般无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸，2～3周仍不退，甚至继续加深加重，或消退后复现，或生后2周后才开始出现黄疸，均为病理性黄疸。足月儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg/dl)，早产儿超过256.5μmol/L(15mg/dl)称为高胆红素血症，为病理性黄疸。足月儿间接胆红素超过307.8μmol/L(18mg/dl)，则引起胆红素脑病(核黄疸)的几率较高，损害中枢神经系统，易遗留后遗症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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