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线粒体病需要做哪些检查?线粒体病应怎么检查?

发病时间:不清楚

线粒体病需要做哪些检查?线粒体病应怎么检查?

补充说明:线粒体病需要做哪些检查?线粒体病应怎么检查?

a******7 2011-06-15 09:50

脑萎缩 基底核钙化 线粒体病 脑病 线粒体脑肌病 脑软化 增高 综合征 As 肌电图 血乳酸 卵子 肌肉 神经

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精选回答(1)

周旋 主任医师 枣庄矿业集团中心医院 三甲

擅长:擅长贫血、血细胞的增多或减少、白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、过敏性紫癜等血液系统疾病的诊疗。

提问

线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外, 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 。 线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,从而影响线粒体的功能。

2018-08-23 18:01

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医生回答(1)

齐玉龙 主治医师 三甲

提问

线粒体病有可能需要做以下检查,仅供参考:

  1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。



  1.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。


  2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。


  3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。

2011-06-15 09:57

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