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生过酶缺乏引起的半乳糖血症小孩,再生会有吗
补充说明:生过酶缺乏引起的半乳糖血症小孩,再生会有吗
a******7 2011-06-28 17:42
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王庆松 主任医师 甘屯医院
擅长:缺血性脑卒中超早期治疗与标准化卒中单元救治模式,难治性癫痫及癫痫性情感行为障碍的临床与实验室诊治,顽固性失眠、焦虑抑郁障碍等神经心理疾患的临床与实验室诊治,头痛、震颤麻痹、老年期痴呆、脱髓鞘病等神经系统常见病、疑难病的临床诊治。
提问
你好,这种情况应该问题不大,需要到医院正规治疗可以好转的
2011-07-01 07:37
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。