发病时间:最近一个月
我孩子进行新生儿疾病筛查,(采足跟血)
补充说明:我孩子进行新生儿疾病筛查,(采足跟血)
a******K 2012-08-21 18:44
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精选回答(2)
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。根据目前筛查结果来看,苯丙酮尿症为2.4个单位,考虑苯丙酮尿症的可能性较大,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
2018-04-13 10:27
举报病情分析:你好,一次化验结果不能确诊,需要再次复查后才能明确。
指导意见:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿可导致智力下降。
2012-08-21 23:10
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