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你好,新生儿筛查PHE和TSH是什么

发病时间:不清楚

你好,新生儿筛查PHE和TSH是什么

补充说明:你好,新生儿筛查PHE和TSH是什么

a******5 2014-05-02 14:54

TSH 促甲状腺激素 苯丙氨酸 苯丙酮尿症 甲状腺 甲状腺功能异常 甲状腺功能低下

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精选回答(3)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下(主要检查TSH)和苯丙酮尿症(主要检查PHE)。

2018-12-09 19:29

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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院

擅长:小儿呼吸系统疾病,过敏性疾病,小儿肠炎,过敏性紫癜,川崎病,幼儿急疹,水痘,腮腺炎,手足口病,新生儿疾病等

提问

这两项检查结果都是新生儿筛查的一个检查结果。phe,主要就是看一下这个孩子有没有苯丙酮尿症的情况。如果体内的苯丙氨酸的数量升高,但需要高度怀疑本病童尿症的可能。tsh,这是促甲状腺激素水平,主要是看一下这个孩子有没有甲状腺功能异常的情况,如果这个数值出现了异常的身高,那应该考虑甲状腺功能低下

2018-03-04 10:56

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钱东辉 医师 城关东街卫生室

擅长:临床常见病的治疗。

提问

TSH是促甲状腺激素,PHE血清苯丙氨酸,是看是否有苯丙酮尿症、甲状腺病变的检查,可以做一下检查,看是否有异常。

2014-05-02 15:20

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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