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新生儿疾病筛查项目
补充说明：新生儿疾病筛查项目
a******W 2014-05-26 10:36
新生儿疾病筛查 珠蛋白生成障碍性贫血 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查。这些项目旨在早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。建议遵循当地的新生儿疾病筛查计划，确保及时进行相关检查。
1.苯丙酮尿症筛查
通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否存在苯丙酮尿症。采集足跟血后送至实验室分析，通常在出生3天内完成。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
通过检测血液中的促甲状腺激素水平来诊断先天性甲低。医生会抽取新生儿的静脉血样，在出生72小时内进行测试。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
用于评估体内G-6-PD活性是否正常，以确定是否存在G-6-PD缺乏症。一般采用快速红细胞G-6-PD活性测定法或荧光点片法等技术对新生儿样本进行检测。
4.肾上腺皮质增生症筛查
此检查旨在发现是否存在肾上腺皮质增生症，这是一种影响肾上腺产生激素的疾病。医生会抽取新生儿的血液样本，随后送往实验室进行检测。
5.遗传代谢病筛查
通过检测血液、头发或尿液中的特定生物标志物来识别潜在的遗传代谢异常。新生儿科医师会在婴儿出生后不久抽取血液样本并将其发送至专门的实验室进行分析。
所有这些检查都需要空腹进行，确保结果准确。若新生儿有特殊饮食需求或家族史相关疾病，应提前告知医护人员。
2024-01-31 17:37
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医生回答(1)
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
冻干静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
