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无锡唐氏综合征
补充说明：无锡唐氏综合征
a******W 2014-07-23 21:02
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医生回答(2)
苏棋 主治医师 三甲
提问
无锡唐氏综合征是一种由21号染色体三体性引起的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷，可通过产前筛查和染色体分析确诊。
无锡唐氏综合征是由于额外获得一个非活性的21号染色体拷贝所导致的，这会影响基因表达和功能，进而影响细胞分化与发育过程。典型特征包括面部畸形、特殊的身体特征如眼距增宽、扁平鼻梁和小下巴。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及学习障碍。
诊断通常需通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本并进行染色体分析；也可采用无创产前DNA检测进行快速筛查。该病目前没有特效治疗方法，主要以对症支持为主，如早期教育干预、物理治疗等，必要时可考虑手术矫正。
面对唐氏综合征，应给予患者充分的理解和支持，同时关注患者的营养健康，定期进行医学评估和管理。
2024-02-12 05:31
举报欧维 主治医师 三甲
提问
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
2014-07-23 21:02
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