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医生回答(2)
黄颖 主治医师 三甲
提问
索恩综合征是一种罕见的先天性代谢疾病，由于酪氨酸羟化酶基因突变导致酪氨酸不能被正常代谢，从而引起高酪胺血症和一系列临床症状。
索恩综合征是由于酪氨酸羟化酶基因突变引起的遗传性代谢障碍。该基因突变导致酪氨酸羟化酶活性降低或缺失，使酪氨酸不能转化为其他含氮化合物，导致其在血液中的浓度升高。患者可能经历生长迟缓、智力低下、癫痫发作等症状。此外还可能出现行为异常、运动发育落后等非特异性神经精神症状。
确诊通常需要进行血液生化检测、脑脊液分析以及基因检测。血液生化检测可显示酪氨酸水平增高，而基因检测可直接检出致病变异。治疗策略包括低蛋白饮食以减少酪氨酸摄入量，同时补充维生素B6以促进其代谢。必要时医生会根据具体情况考虑使用苯丙氨酸解氨酶抑制剂控制血浆中苯丙氨酸含量。
患者应保持均衡饮食，避免食用富含酪氨酸的食物如巧克力和干果，确保充足的休息时间，以支持身体恢复健康状态。
2024-01-25 03:49
举报刘罗云 主治医师 三甲
提问
可以 西瓜可清热解暑，除烦止渴：西瓜中含有大量的水分，在急性热病发烧、口渴汗多、烦躁时，吃上一块又甜又沙、水分十足的西瓜，症状会马上改善
2014-07-26 00:32
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补达秀氯化钾缓释片
1.治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症，如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾利尿药、低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2.预防低钾血症当患者存在失钾情况，尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时（如洋地黄化的患者），需预防性补充钾盐，如进食很少、严重或慢性腹泻、长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter's综合征等。3.洋地黄中毒引起频发、多源性早搏或快速性心律失常。
贝前列素钠片
慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征，慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。
氢氯噻嗪片
1.水肿性疾病 排泄体内过多的钠和水，减少细胞外液容量，消除水肿。常见的包括充血性心力衰竭、肝硬化腹水、肾病综合症、急慢性肾炎水肿、慢性肾功能衰竭早期、肾上腺皮质激素和雌激素治疗所致的钠、水潴留。 2.高血压 可单独或与其他降压药联合应用，主要用于治疗原发性高血压。 3.中枢性或肾性尿崩症。 4.肾石症 主要用于预防含钙盐成分形成的结石。
苯甲酸利扎曲普坦片
用于成人及6-17岁儿童有或无先天的偏头痛发作的急性治疗。不适用于预防偏头痛，不适用于半身不遂或基底部偏头痛患者。
