发病时间：不清楚
小儿Lignac-Fanconi综合征
补充说明：小儿Lignac-Fanconi综合征
a******W 2014-07-26 14:31
小儿多发性肾小管功能障碍综合征 肾性糖尿 侏儒 佝偻病 骨质软化
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
罗阳 主治医师 三甲
提问
小儿Lignac-Fanconi综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是葡萄糖耐受不良、氨基酸尿和肾结石。
小儿Lignac-Fanconi综合征是由肾脏转运蛋白基因突变导致的一种遗传性疾病，影响了肾脏对葡萄糖、氨基酸和其他小分子物质的重吸收功能，从而引起一系列代谢异常。该综合征通常表现为生长迟缓、骨骼畸形、高氨血症以及神经系统紊乱。其中，生长迟缓可能与营养吸收障碍有关，而神经系统紊乱则可能是由于脑部缺乏某些必需氨基酸所致。
常规实验室检查包括血液生化分析、尿液分析和电解质测定；特定基因检测可帮助确认诊断；此外，磁共振成像（MRI）可用于评估患者颅内发育情况。治疗策略需个体化制定，可能涉及营养支持、电解质平衡调整及药物管理。例如，使用胰岛素疗法控制血糖水平，补充必需氨基酸以改善蛋白质合成。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期监测身高体重，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入均衡营养，促进健康成长。
2024-01-23 23:27
举报李茂 主治医师 三甲
提问
小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
2014-07-26 14:31
举报向医生提问
健康问答
