发病时间：不清楚
小儿Wissler-Fanconi综合征
补充说明：小儿Wissler-Fanconi综合征
a******W 2014-07-27 21:24
变应性亚败血症 白细胞增多 变态反应 实验室检查 类风湿性关节炎
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医生回答(2)
黄华 主治医师 三甲
提问
小儿Wissler-Fanconi综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏和Fanconi综合征为特征，导致溶血性贫血和肾小管功能障碍。
小儿Wissler-Fanconi综合征是由于基因突变引起葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏，影响红细胞稳定性，导致溶血。同时，肾脏无法有效重吸收氨基酸和磷酸盐，引发Fanconi综合征。该综合征可能包括溶血性贫血的症状，如黄疸、疲劳和尿色深黄；以及Fanconi综合征引起的症状，如生长迟缓、骨质疏松等。
常规实验室检查可发现G6PD活性降低和血清肌酐水平升高。特定基因检测可确认G6PD基因变异。此外，可通过血液学检查评估溶血程度，X线检查评估骨骼发育情况。治疗通常侧重于预防和管理症状，对于溶血性贫血，可使用水飞蓟宾胶囊、辅酶Q10片等药物来支持肝脏功能。对于肾小管损伤，可以考虑应用维生素D制剂促进钙磷吸收。定期监测电解质平衡和肾功能至关重要。
患者应避免摄入可能导致溶血加剧的食物和药物，如蚕豆及其制品以及某些抗生素。保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，有助于减少症状发作的风险。
2024-01-20 16:47
举报林玉翎 主治医师 三甲
提问
变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞增多血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征。很多人考虑本征的临床表现、实验室检查和病情发展与幼年类风湿性关节炎相似,因此认为是全身性类风湿病的一种临床类型或一个临床阶段并非一个独特的疾病。也有人认为它是介于风湿热与类风湿病之间的变态反应性疾病，与自身免疫有关。流行病学：多发生于2～10岁的小儿。男女均可得病，男孩较多。
2014-07-27 21:24
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