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雷凡斯坦综合征
补充说明：雷凡斯坦综合征
a******W 2014-07-26 20:40
男子 男性 雷凡斯坦综合征 尿道下裂 遗传性家族性性腺功能减退
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医生回答(2)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
雷凡斯坦综合征是一种罕见的遗传性男性生殖系统疾病，由LRFS1基因突变导致，通常伴随双侧输精管缺如和无精子症。
雷凡斯坦综合征是由于LRFS1基因突变引起的遗传性疾病，该基因编码蛋白参与调节胚胎发育过程中的细胞分化与迁移，其异常表达可能导致生殖管道发育不全。患者可能表现为青春期后第二性征发育延迟或缺乏，以及不孕。少数情况下，也可能出现乳房发育等女性化特征。
常规实验室检查包括血液中的睾酮水平检测；影像学检查可采用超声波扫描观察内脏结构是否正常；必要时还可进行染色体分析以确定是否存在遗传异常。治疗选择需考虑患者的生育需求及激素平衡情况。药物治疗可能涉及使用释放激素类似物来刺激垂体分泌卵泡刺激素和黄体生成素，改善精子生成环境。对于有生育要求者，可以采取供精人工授精的方式实现生育目的。
面对雷凡斯坦综合征，建议患者保持良好的生活习惯，避免吸烟和过度饮酒，同时关注心理健康，积极应对不孕带来的压力。
2024-01-10 08:26
举报徐晓娴 主治医师 三甲
提问
1947年Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系，称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族，并命名为Reifenstein综合征。1974年Wilson研究1个家系5代共11名成员患病生化分析提示是靶组织对雄激素的作用产生抵抗，命名为家族性不完全性男性假两性畸形Ⅰ型。
2014-07-26 20:40
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氯吡格雷用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件 ： 心肌梗死患者（从几天到小于35天），缺血性卒中患者（从7天到小于8个月）或确诊外周动脉性疾病的患者。急性冠脉综合征的患者 ：非ST段抬高性急性冠脉综合征（包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死），包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者，与阿司匹林合用 ；用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者，与阿司匹林联合，可合并在溶栓治疗中使用。
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