发病时间：不清楚
脑结节性硬化
补充说明：脑结节性硬化
a******W 2014-07-26 22:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑结节性硬化是一种遗传性神经皮肤综合征，主要特征为多发性脑内结节形成、皮肤纤维瘤和肾脏异常。治疗通常需要综合使用抗癫痫药物、免疫调节剂，并考虑手术切除较大结节。
脑结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病，这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。基因突变引起细胞过度增殖，形成脑内的错构瘤。该疾病的典型症状包括癫痫发作、智力障碍、行为异常、视力问题等。部分患者还可能出现面部血管纤维瘤、牙龈纤维瘤等皮肤病变。
诊断通常需结合头颅MRI、CT扫描以评估脑内结节情况；还可通过实验室检测如血清钙水平监测是否存在高钙血症。基因检测可帮助确认致病基因。治疗策略因人而异，可能包括抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平、。对于特定病例，医生可能会建议使用免疫调节剂如他克莫司来减轻结节增长。
患者应保持规律作息，避免过度疲劳，以减少神经系统症状的影响。饮食上注意均衡营养，保证充足水分摄入，促进身体康复。
2024-01-09 18:43
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朴浩霖 主治医师 三甲
提问
结节性硬化临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下。这些表现可同时见于同一患儿，也可仅有其中一种或两种表现。病理改变主要包括皮层灰质结节、白质异常、室管膜下胶质结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。“孩子左眼下,鼻子上有皮脂腺瘤,但是没有其他症状”，仅凭此并不能确诊为结节性硬化，确诊结节性硬化需靠病理，请做脑部CT或MRI检查，最好有病理化验。如果已确诊为结节性硬化，其他症状也可随病变发展而出现，也可不出现。如果出现，应该是逐渐的，而不是突然的
2014-07-26 22:37
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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