发病时间：不清楚
脑结节性硬化
补充说明：脑结节性硬化
a******W 2014-07-26 22:37
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑结节性硬化是一种遗传性神经皮肤综合征，主要特征为多发性脑内结节形成、皮肤纤维瘤和肾脏异常。治疗通常需要综合使用抗癫痫药物、免疫调节剂，并考虑手术切除较大结节。
脑结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传病，这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。基因突变引起细胞过度增殖，形成脑内的错构瘤。该疾病的典型症状包括癫痫发作、智力障碍、行为异常、视力问题等。部分患者还可能出现面部血管纤维瘤、牙龈纤维瘤等皮肤病变。
诊断通常需结合头颅MRI、CT扫描以评估脑内结节情况；还可通过实验室检测如血清钙水平监测是否存在高钙血症。基因检测可帮助确认致病基因。治疗策略因人而异，可能包括抗癫痫药物控制癫痫发作，如卡马西平、。对于特定病例，医生可能会建议使用免疫调节剂如他克莫司来减轻结节增长。
患者应保持规律作息，避免过度疲劳，以减少神经系统症状的影响。饮食上注意均衡营养，保证充足水分摄入，促进身体康复。
2024-01-09 18:43
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医生回答(1)
朴浩霖 主治医师 三甲
提问
结节性硬化临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下。这些表现可同时见于同一患儿，也可仅有其中一种或两种表现。病理改变主要包括皮层灰质结节、白质异常、室管膜下胶质结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。“孩子左眼下,鼻子上有皮脂腺瘤,但是没有其他症状”，仅凭此并不能确诊为结节性硬化，确诊结节性硬化需靠病理，请做脑部CT或MRI检查，最好有病理化验。如果已确诊为结节性硬化，其他症状也可随病变发展而出现，也可不出现。如果出现，应该是逐渐的，而不是突然的
2014-07-26 22:37
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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