发病时间：不清楚
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症
补充说明：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症
a******W 2014-07-26 22:48
苯丙酮尿症 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 小儿苯丙酮尿症 婴儿痉挛症 癫痫
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于小伟 主治医师 三甲
提问
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而出现一系列的临床表现。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，主要参与蛋白质的合成，在人体内的苯丙氨酸主要通过苯丙氨酸羟化酶进行代谢，在人体内苯丙氨酸的正常代谢中起着至关重要的作用。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而出现一系列的临床表现，如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患儿需要及时进行治疗，治疗方法主要包括饮食治疗和药物治疗。饮食治疗是指低苯丙氨酸饮食，患儿需要采用低苯丙氨酸饮食，饮食中限制苯丙氨酸的摄入，包括但不限于面粉、肉类、鱼类、奶制品、某些蔬菜等。药物治疗则是补充四氢生物蝶呤，四氢生物蝶呤是一种B族维生素，可以促进苯丙氨酸的代谢，提高苯丙氨酸的浓度。如果患儿通过饮食治疗和药物治疗效果不佳，则需要通过手术进行治疗。
患儿在日常生活中要注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证足够的睡眠，避免熬夜，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。如有不适症状，建议患儿及时就医治疗，以免延误病情。
2014-07-26 22:49
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