发病时间：不清楚
小儿尼-皮二氏病
补充说明：小儿尼-皮二氏病
a******W 2014-07-26 23:53
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿尼-皮二氏病是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，由NEMO基因突变导致，主要影响机体的免疫系统和皮肤，临床表现为反复感染、皮肤病变和自身炎症反应。
小儿尼-皮二氏病是由于NEMO基因突变引起的，该基因编码的蛋白质参与NF-κB信号通路，其异常可能导致T细胞功能障碍和免疫应答受损。患者可能出现反复感染、慢性腹泻、口腔黏膜溃疡等症状。随着病情进展，还可能伴随生长迟缓、脱发等非特异性表现。
针对此疾病的诊断通常包括血常规、淋巴细胞亚群分析、Ig水平检测以及针对特定病原体的抗体检测。必要时，可进行基因检测以确认NEMO基因是否存在突变。治疗策略主要包括抗生素治疗和免疫调节药物，如环孢素A、甲氨蝶呤等。对于重症病例，异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
患儿家属应注意避免接触可能引起感染的环境，同时保证均衡饮食，促进机体恢复健康。
2024-01-08 17:51
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医生回答(1)
李学庆 主治医师 三甲
提问
又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
2014-07-26 23:53
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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
多发人群：先天婴幼儿
典型症状： 细胞酶活性异常 SM累积量升高 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 肌张力减低
临床检查： 细胞酶活性异常 SM累积量升高 肝脾肿大 核上性垂直性眼肌瘫痪 肌张力减低
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
