医生回答(2)

李美苏 主治医师 三甲

提问

碳酸酐酶II基因突变导致碳酸酐酶活性下降,进而引起Ⅱ型肾小管酸中毒的发生。
Ⅱ型肾小管酸中毒是由于碳酸酐酶II基因突变导致碳酸酐酶活性降低或丧失,影响了肾脏中氢离子分泌和重吸收的功能。这使得尿液中的氢离子不能被有效地排出,从而积累在体内。因此,碳酸酐酶II基因突变为Ⅱ型肾小管酸中毒的病因之一。
此外,还应考虑是否存在继发性高血钾症、代谢性酸中毒等疾病,因为这些疾病也可能导致血钾水平升高和酸碱平衡紊乱。例如,长期使用利尿剂可能会导致低钾血症,而慢性肾衰竭则可能伴随代谢性酸中毒。
患者需要定期监测电解质水平和酸碱平衡指标,以及时发现异常并采取相应治疗措施。同时,避免高糖饮食,保持良好的生活习惯也有助于减少并发症风险。

2024-02-26 07:47

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金映杰 主治医师 三甲

提问

肾小管酸中毒是指由肾小管碳酸氢根(HCO3-)重吸收障碍或氢离子(H)分泌障碍或二者同时存在所致的一组转运缺陷综合症。
II型表现近端肾小管碳酸氢根(HCO3-)重吸收障碍。
II型肾小管性酸中毒的病因比较复杂,凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致II型肾小管性酸中毒,部分可伴有Fanconi综合征,绝大部分为继发于其他疾病。

2014-07-27 08:59

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