发病时间：不清楚
Ⅱ型RTA
补充说明：Ⅱ型RTA
d***g 2014-07-27 08:59
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
碳酸酐酶II基因突变导致碳酸酐酶活性下降，进而引起Ⅱ型肾小管酸中毒的发生。
Ⅱ型肾小管酸中毒是由于碳酸酐酶II基因突变导致碳酸酐酶活性降低或丧失，影响了肾脏中氢离子分泌和重吸收的功能。这使得尿液中的氢离子不能被有效地排出，从而积累在体内。因此，碳酸酐酶II基因突变为Ⅱ型肾小管酸中毒的病因之一。
此外，还应考虑是否存在继发性高血钾症、代谢性酸中毒等疾病，因为这些疾病也可能导致血钾水平升高和酸碱平衡紊乱。例如，长期使用利尿剂可能会导致低钾血症，而慢性肾衰竭则可能伴随代谢性酸中毒。
患者需要定期监测电解质水平和酸碱平衡指标，以及时发现异常并采取相应治疗措施。同时，避免高糖饮食，保持良好的生活习惯也有助于减少并发症风险。
2024-02-26 07:47
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金映杰 主治医师 三甲
提问
肾小管酸中毒是指由肾小管碳酸氢根（HCO3-）重吸收障碍或氢离子（H）分泌障碍或二者同时存在所致的一组转运缺陷综合症。
II型表现近端肾小管碳酸氢根（HCO3-）重吸收障碍。
II型肾小管性酸中毒的病因比较复杂，凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致II型肾小管性酸中毒，部分可伴有Fanconi综合征，绝大部分为继发于其他疾病。
2014-07-27 08:59
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肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型，兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。
