发病时间：不清楚
小儿软骨外胚层发育异常综合征
补充说明：小儿软骨外胚层发育异常综合征
a******W 2014-07-27 17:16
小儿软骨外胚层发育异常综合征 先天性心脏病 心脏病 钙化 软骨发育不良
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医生回答(1)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
小儿软骨外胚层发育异常综合征是一种遗传性疾病，主要是由于外胚层发育不良所致，主要表现为皮肤异常、骨骼异常、牙齿发育异常、眼部异常、听力障碍等。
1、皮肤异常
小儿软骨外胚层发育异常综合征患者的皮肤会出现异常，主要表现为皮肤松弛、有色素沉着、毛发稀疏等。
2、骨骼异常
骨骼异常主要表现为骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、肋骨畸形等。其中，鸡胸是较为常见的骨骼畸形，会导致胸廓前后径加长，从而对心肺造成压迫，影响心肺功能。
3、牙齿发育异常
小儿软骨外胚层发育异常综合征患者的牙齿发育异常主要表现为牙齿较小、牙齿形态异常、牙齿排列不整齐等，其中，牙齿形态异常较为常见。
4、眼部异常
由于小儿软骨外胚层发育不良综合征会导致眼部发育异常，患者会出现眼睛内陷、眼距增宽、眼睑外翻等症状，还可能会出现斜视、眼球震颤等情况。
5、听力障碍
小儿软骨外胚层发育异常综合征还会导致听力发育异常，患者会出现听力下降、耳鸣等症状。
小儿软骨外胚层发育异常综合征目前尚无有效的治疗方法，患者可以在医生的指导下使用鱼肝油软骨、维生素D等药物进行治疗，还可以通过手术进行治疗。日常生活中，患者需要注意合理膳食，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，促进疾病康复。
2014-07-27 17:16
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