发病时间：不清楚
小儿槭糖尿病
补充说明：小儿槭糖尿病
a******W 2014-07-27 19:31
我要咨询
精选回答(1)
小儿槭糖尿病需及时就医。
小儿槭糖尿病由枫糖浆样乳婴儿综合征基因突变引起，导致体内酶活性下降或缺失，从而引发一系列临床症状。该病需要专业医生进行诊断和治疗，以避免潜在的生命危险。
在极少数情况下，如果新生儿筛查结果异常但临床未出现明显症状，则可能为假阳性结果。假阳性可能与采血过程中的污染或其他实验室因素有关。
对于小儿槭糖尿病，关键是要早期识别、快速确诊，并立即开始治疗以减少脑损伤风险。定期体检以及家族史调查有助于早期发现并预防潜在问题。
2024-01-31 19:53
举报相关问题
医生回答(1)
你好，槭糖尿病即枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
2014-07-27 19:31
举报向医生提问
槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
养肝片
对化学性肝损伤有辅助保护作用
