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小儿郝-吉二氏综合征
补充说明：小儿郝-吉二氏综合征
a******W 2014-07-27 22:22
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陆梓琛 主治医师 三甲
提问
小儿郝-吉二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖代谢障碍，引起肝脏损伤和血液中半乳糖水平升高。该病主要通过临床症状、实验室检测(如血清半乳糖水平测定)和基因检测进行诊断。治疗通常需要限制饮食中的天然半乳糖摄入，并可能需要补充其他营养素。
小儿郝-吉二氏综合征是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变引起的半乳糖代谢障碍，导致半乳糖在体内的积累，进而影响肝细胞的正常功能。典型表现为急性或慢性肝炎、黄疸、呕吐、腹泻、体重下降等症状，严重者可出现生长迟缓、智力低下等神经精神症状。
可以通过血生化检查发现血清半乳糖浓度增高，以及转氨酶升高等肝功能异常的表现。此外，还可以进行基因检测以确认是否存在半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变。治疗措施包括避免食用含有天然半乳糖的食物，例如奶制品，以及使用维生素B群和支持肝脏药物来缓解症状。
患者应保持良好的生活习惯，定期监测病情变化，同时注意均衡饮食，避免过度摄入可能加重肝脏负担的食物。
2024-03-19 21:52
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