发病时间：不清楚
对称性硬化性厚骨症
补充说明：对称性硬化性厚骨症
a******W 2014-07-27 23:27
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医生回答(2)
邓乐 主治医师 三甲
提问
对称性硬化性厚骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征为全身骨骼广泛增厚和硬化，通常呈对称分布。该病主要通过X线检查和基因检测进行诊断，治疗可能包括物理疗法和手术矫正。
对称性硬化性厚骨症是由编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因突变引起的，这些基因突变影响了骨骼组织的正常代谢，导致骨质过度增生。典型表现为身材矮小、关节僵硬、脊柱侧弯等，还可能出现胸廓畸形、呼吸困难等症状。
对称性硬化性厚骨症可以通过血液中的钙磷水平测定、尿液分析以及基因检测来确诊。此外还可配合医生的意见进行X光片检查以评估骨骼情况。治疗措施主要包括物理治疗和手术矫正，如矫形外科手术。必要时可遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，减缓骨质吸收速度。
患者应保持良好的营养状态，避免高钙食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。适当运动有助于增强肌肉力量和灵活性，但要避免度活动以免加重关节负担。
2024-01-06 09:33
举报冯雪丽 主治医师 三甲
提问
又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、病或病。可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。
2014-07-27 23:27
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