发病时间：不清楚
肝性卟啉症
补充说明：肝性卟啉症
a******W 2014-07-28 10:49
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医生回答(2)
李成希 主治医师 三甲
提问
肝性卟啉症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于肝脏无法正确代谢一种名为血红素的分子而引起，导致体内卟啉前体积累，引发的一系列临床症状。
肝性卟啉症是由于肝脏缺乏尿卟啉原脱羧酶，导致尿卟啉原不能转化为尿卟啉，进而影响了其他含卟啉化合物的合成与分解。这使得ALA合成酶活性增加，使ALA和其衍生物积聚，造成毒性效应。该疾病可能伴随腹痛、腹泻、精神异常、神经衰弱等症状。这些症状通常由急性发作的血红素代谢紊乱所触发。
诊断此病症时，医生可能会建议进行血液检测以评估血红蛋白水平以及是否存在尿中卟啉含量增高；同时影像学检查如超声波扫描也可帮助观察肝脏结构是否异常。治疗肝性卟啉症主要是针对急性发作期的症状缓解，常用药物包括静脉注射葡萄糖解救剂和镇静剂等。对于慢性管理，可考虑辅酶Q10补充剂改善患者生活质量。
患者应避免摄入可能诱发疾病的食品，如酒精和某些药物，并保持规律作息，以减少症状发生频率和严重程度。
2024-03-06 03:55
举报吴楚英 主治医师 三甲
提问
你好，根据以上描述应该是得了肝性卟啉病
你好，是由於血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病.早期卟啉前體ALA,PBG升高的卟啉病，可損害神經，出現多種症狀，如腹痛，肌無力，後者可發展為肌麻痺
2014-07-28 10:49
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