发病时间：不清楚
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型
补充说明：多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型
a******W 2014-07-28 11:38
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型 多发性内分泌肿瘤综合征1型 肿瘤 垂体腺瘤 胰岛细胞瘤
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精选回答(1)
邓燕 主治医师 云南省精神病医院 三甲
擅长：泌尿外科的常见疾病如尿道炎，膀胱炎，肾病，结石等，男性、女性疾病及精神心理疾病等。
提问
多发性内分泌肿瘤综合征I型是一种常染色体显性遗传疾病，是由于PTPN11基因突变所致。
多发性内分泌肿瘤综合征I型是由于PTPN11基因发生突变，导致PTPN11缺失，引起一系列的内分泌肿瘤，以甲状旁腺肿瘤、胃肠道肿瘤和胰腺肿瘤最为常见。患者可能会出现骨痛、骨折、腹泻、面部潮红、多尿等症状，还可能会出现身材矮小、易激动、腹泻等症状。多发性内分泌肿瘤综合征I型的患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗，比如生长抑素类似物、醋酸奥曲肽注射液等。如果患者出现了严重的症状，比如严重腹痛、肠梗阻等，则需要通过手术进行治疗，比如胰腺次全切除术、胃次全切除术等。
此外，患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力。
2018-01-16 21:37
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医生回答(2)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型患者可能同时出现甲状腺髓样癌、垂体腺瘤等多种内分泌系统肿瘤。
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型由RET原癌基因突变所致，该基因编码一种蛋白酪氨酸激酶，在细胞信号转导中发挥关键作用。当其发生突变时，会持续激活下游信号通路，促进细胞过度生长和增殖，进而形成肿瘤。此突变可影响甲状腺C细胞、垂体前叶细胞及其他组织中的细胞功能，导致相应器官的肿瘤发生。
除甲状腺髓样癌外，多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型还可能伴随胰岛细胞瘤、嗜铬细胞瘤等疾病。这些肿瘤都与RET基因变异有关，并且可能通过共同的分子机制引发多种激素异常分泌。
针对多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型，建议定期监测相关激素水平以及肿瘤标志物，以早期发现和管理潜在的健康风险。
2024-01-20 14:20
举报许倩倩 主治医师 三甲
提问
你好，多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型是以甲状旁腺,胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征,已发现导致MEN-Ⅰ基因在11号染色体上,似乎作为肿瘤抑制基因.
2014-07-28 11:38
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