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威蓝氏病
补充说明:威蓝氏病
a******W 2014-07-28 14:34
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威蓝氏病是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于缺乏威兰氏蛋白导致脑内神经递质积累,影响大脑功能,主要特征是智力低下、运动障碍和癫痫发作。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食及特定配方奶粉,并监测血液中氨基酸水平。
威蓝氏病是由于基因突变引起威兰氏蛋白合成不足或完全缺失,导致体内苯丙酮酸不能正常代谢而蓄积所致。苯丙酮酸在脑内大量堆积会影响神经递质的合成与释放,进而干扰正常的神经信号传导,造成神经系统损伤。此疾病的典型症状包括智力低下、运动发育迟缓、肌张力减低、易激惹、惊厥等。此外还可能出现皮肤白皙、头发颜色浅、尿液呈鼠尿味等症状。
诊断威蓝氏病通常需要进行血氨基酸分析、脑脊液分析以及基因检测。其中,血氨基酸分析可评估血液中的氨基酸含量是否异常;脑脊液分析则用于排除其他可能的原因;基因检测则是确认是否存在该病致病基因。治疗威蓝氏病的主要目标是控制病情进展,减少症状发生频率和严重程度。早期识别并开始低苯丙氨酸饮食管理可以显著改善预后,常用药物有片、钠注射液等镇静剂以控制癫痫发作。
患者应保持均衡饮食,避免高蛋白质食物,定期复查,同时关注心理和社会支持,促进其生活质量。
2024-01-26 02:47
举报你好:人体感染贾第虫后,潜伏期平均为1~2周,最长者45天。相当一部分不出现任何临床症状,成为带虫者,有出现轻微症状者,亦有出现严重症状者,其临床表现以腹痛、腹泻、厌食多见,典型患者表现为以腹泻为主的吸收不良综合征,可有爆发性水泻,恶臭
2014-07-28 14:34
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